Índice:
- O diagnóstico da HD tipicamente envolve uma revisão da história familiar e dos sintomas, avaliação neurológica e psicológica e imagens como tomografia computadorizada ou ressonância magnética. Um teste genético, que analisa o DNA de um paciente a partir de amostras de sangue, pode confirmar o diagnóstico; mas poucas pessoas em risco optam por fazê-lo. Embora o teste seja relativamente simples, decidir se deve ou não ser testado é qualquer coisa, mas
- Antes do teste, os pacientes geralmente são submetidos a aconselhamento e avaliação. Palka diz que ela foi incentivada a preparar um testamento vital. Potts sugere que alguém considerando o teste deve consultar os entes queridos. "Quando alguém está tentando decidir se vai ou não testar, há problemas para toda a família, e eles necessariamente têm que considerar outros membros da família também", diz ele. “Porque um teste positivo tem implicações para muitas pessoas. Isso faz do teste uma teia muito complexa de tomada de decisão. ”
Paging Dr. Gupta: O que é ELA?
Spotting Early-Onset Dementia
Vídeo: Do-It-Yourself Teste de Alzheimer revela Early Doença
"Era o paraíso e depois o inferno." É assim que Marianna Palka descreve deterioração física e mental do seu pai da doença de Huntington, um distúrbio neurodegenerativo incurável. Diagnosticado em seus 30 anos, seu pai agora exige atendimento 24 horas por dia. Para Palka, o homem que ela conhecia quando criança se foi, mas os efeitos da doença que o levou não terminaram lá.
“Foi devastador para toda a família saber que ele tinha essa doença porque você conhece você. ter 50% de chance de obter o gene mutante ”, diz Palka, uma cineasta sediada em Los Angeles. A doença de Huntington (HD) pode atingir várias gerações na mesma família, uma vez que passa de pai para filho. No caso de Palka, dois dos irmãos de seu pai e sua mãe tinham HD. Quando sua irmã e prima testaram positivo para a mutação genética que causa a doença, Palka, de 32 anos, decidiu fazer o teste por si mesma.
A decisão de Palka é o tema do The Lion's Mouth Opens, um documentário dirigido por Lucy Walker. O filme, que estreou no Festival de Sundance do ano passado, leva o título de um poema de Bob Dylan sobre o cantor e compositor Woody Guthrie, que morreu de HD
Mais de 30.000 americanos foram diagnosticados com DH e outras 250.000 estão em risco , de acordo com a Huntington's Disease Society of America (HDSA). Todos nós nascemos com o gene da DH, também conhecido como gene HTT ou “huntingtin”. A doença ocorre quando uma forma mutada do gene desencadeia a morte progressiva das células nervosas.
Vídeo de cortesia da HBO
HD é algumas vezes descrito como uma combinação de Parkinson, Alzheimer e esclerose lateral amiotrófica (ELA). Isso porque seus sintomas, que geralmente aparecem em pessoas na faixa dos 30 e 40 anos, abarcam distúrbios físicos, psicológicos e cognitivos. Menos comumente, os sintomas de DH podem se desenvolver em pessoas mais jovens, uma condição conhecida como DH de início juvenil.
RELACIONADO: Teste Genético de Doença de Huntington - Por Que Não Fui Testado?
Os sintomas motores incluem andar instável, perda de equilíbrio, dificuldade para falar ou engolir e movimentos involuntários (coréia). Transtornos psiquiátricos podem incluir irritabilidade, depressão ou delírios; enquanto o comprometimento cognitivo leva à perda de memória e demência.
O diagnóstico da HD tipicamente envolve uma revisão da história familiar e dos sintomas, avaliação neurológica e psicológica e imagens como tomografia computadorizada ou ressonância magnética. Um teste genético, que analisa o DNA de um paciente a partir de amostras de sangue, pode confirmar o diagnóstico; mas poucas pessoas em risco optam por fazê-lo. Embora o teste seja relativamente simples, decidir se deve ou não ser testado é qualquer coisa, mas
“A decisão de testar é uma decisão angustiante”, diz Daniel C. Potts, MD, FAAN, um neurologista assistente do VA Medical Center em Tuscaloosa, Alabama. “Temos esse dilema ético na medicina em relação ao diagnóstico pré-clínico para condições que não têm cura.”
Em sua própria decisão, Palka diz: “Eu queria saber como seria minha vida”. Ela ressalta que a escolha entre viver na incerteza e a perspectiva de teste positivo é muito pessoal e complexa. “Portanto, é sempre uma decisão individualizada sobre: 'Devo fazer o teste? Eu quero fazer o teste? sem um tratamento eficaz ”, concorda o Dr. Potts.
Antes e depois do teste
Antes do teste, os pacientes geralmente são submetidos a aconselhamento e avaliação. Palka diz que ela foi incentivada a preparar um testamento vital. Potts sugere que alguém considerando o teste deve consultar os entes queridos. "Quando alguém está tentando decidir se vai ou não testar, há problemas para toda a família, e eles necessariamente têm que considerar outros membros da família também", diz ele. “Porque um teste positivo tem implicações para muitas pessoas. Isso faz do teste uma teia muito complexa de tomada de decisão. ”
O programa do HDSA Center of Excellence oferece educação, apoio e serviços aos pacientes e suas famílias, e você pode conhecer outras pessoas que estão enfrentando os desafios da DH através de um capítulo local da HDSA.
Embora não haja cura para a DH, medicamentos podem Ajudar a gerenciar sintomas físicos e psicológicos. Muitos pacientes se beneficiam de conversas e fisioterapia. Nos anos desde que o gene da DH foi identificado, os pesquisadores continuam investigando como isso causa a doença; e ensaios clínicos de drogas estão explorando novas opções de tratamento.
Para qualquer pessoa que tenha sido tocada pela DH, Palka enfatiza manter uma forte rede de apoio social, manter-se saudável, comer bem e viver a vida no momento. No filme, ela se lembra da manhã em que estava conseguindo os resultados dos testes. "Eu só queria saber o que minha vida era", diz ela. “E seja o que for que vai ser… vai ser lindo. E eu servirei isso. Eu servirei essa vida. ”
A HBO mostrará uma versão expandida de“ The Lion's Mouth Opens ”em 1º de junho.
