Dustin Bennett tem uma doença tão rara que apenas 100 casos foram identificados em todo o mundo. É chamado de ataxia episódica tipo 1, e faz com que Dustin perca o controle sobre seus músculos. Pode ser tratado, mas primeiro tem que ser diagnosticado. E no caso de Dustin, isso levou 23 anos.
Dustin foi adotado aos 18 meses de idade. Sua mãe, Linda, diz que quando o colocou no chão, ele não conseguiu manter o equilíbrio. Assim começaram anos de visitas e testes médicos, nenhum fornecendo uma resposta.
Quando Dustin ficou mais velho, os problemas pioraram. Linda diz que muitas vezes ela foi chamada à escola para buscá-lo quando os funcionários da escola pensaram que ele estava tendo uma convulsão.
"Eu sabia que não era nada que ele estava fazendo porque ele estaria tão exausto depois", diz ela. .
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Hoje, Dustin pode andar normalmente, graças à recusa de sua mãe em desistir da busca por uma resposta e a uma nova ferramenta em médicos. A mãe de Dustin Bennett, Linda, recusou-se a desistir de sua busca por um diagnóstico de sua condição. Ele é chamado de sequenciamento completo de exoma, e permite que os médicos examinem rapidamente e sem custos todos os 22.000 genes humanos para detectar erros. Usando amostras de sangue de Dustin e de três de seus parentes biológicos, os médicos da Clínica Mayo detectaram a mutação específica em um dos genes de Dustin que é a marca registrada da ataxia episódica tipo 1.
Com o diagnóstico correto, os médicos conseguiram encontrar o tratamento certo. "Quando vi Dustin pela primeira vez, ele não foi capaz de funcionar", diz o Dr. Wszolek. “Agora ele é capaz de jogar basquete, ir à escola. Homem diferente. ”
Teste genético pode se tornar rotina
O genoma humano foi sequenciado pela primeira vez no ano 2000, mas não foi até recentemente que o processo se tornou rápido e barato o suficiente para ser uma ferramenta útil para os médicos.
Hoje, o sequenciamento genético está contribuindo para o que o presidente Obama chamou de "nova era da medicina" em seu discurso mais recente sobre o Estado da União. Às vezes chamada de medicina de precisão, ela usará testes genéticos não apenas para diagnosticar, mas também para adequar os tratamentos ao perfil genético de um indivíduo. Alguns médicos prevêem que o teste genético poderia um dia ser tão rotineiro quanto um exame de sangue.
