Síndrome de Morquio - Prevalência, Sintomas e Complicações

Essa doença rara, também chamada de MPS IV, impede o corpo de quebrar certas moléculas de açúcar.

A síndrome de Morquio é um distúrbio metabólico hereditário raro.

Também conhecida como MPS IV, a síndrome de Morquio faz parte de um grupo de doenças chamado mucopolissacaridose (MPS).

A MPS é definida pela incapacidade do organismo de quebrar grandes cadeias de açúcar chamadas glicosaminoglicanos ( antigamente conhecido como mucopolissacarídeos).

Como resultado, essas moléculas se acumulam no organismo e interferem na função celular.

Prevalência

Desconhece-se quantas pessoas são afetadas pela MPS IV.

Algumas estimativas indicam a taxa é de cerca de 1 em 210.000 pessoas, de acordo com um relato de caso publicado na revista Joint Bone Spine.

A prevalência da doença também varia muito de acordo com a população.

Por exemplo, pode ocorrer em até 1 em 43,261 nascimentos entre o populatio turco n vivendo na Alemanha, mas em apenas 1 em 1.505.160 nascimentos na Suécia, de acordo com um artigo de 2010 no Orphanet Journal of Rare Diseases.

Morquio afeta homens e mulheres igualmente, e nenhum grupo étnico - falando amplamente - parece

Tipos e Causas da Síndrome de Morquio

Existem duas formas da síndrome de Morquio: Tipo A e Tipo B.

A síndrome de Morquio A, ou MPS IVA, resulta de uma deficiência em a enzima galactosamina (N-acetil) -6-sulfatase (GALNS).

A síndrome de Morquio B (MPS IVB), que é mais rara e menos severa que a MPS IVA, resulta de uma deficiência na enzima beta-galactosidase.

Sem uma dessas enzimas, o corpo não pode quebrar certos glicosaminoglicanos, particularmente o sulfato de queratana.

A síndrome de Morquio é um traço autossômico recessivo, o que significa que você só pode desenvolver o distúrbio se herdar dois genes mutados - um de sua mãe e um de seu pai.

Nenhum dos pais provavelmente mostrará sinais ou sintomas

Sintomas e complicações

Os glicosaminoglicanos desempenham um papel importante na construção de ossos, cartilagens, córneas, pele e tecido conjuntivo saudáveis, incluindo tendões e ligamentos.

Pessoas com síndrome de Morquio podem ter problemas com Qualquer uma dessas partes do corpo

Os sintomas, que geralmente começam entre os 1 e 3 anos, podem incluir:

• Baixa estatura com um torso longo
• Desenvolvimento anormal de osso e coluna, incluindo uma coluna curva (escoliose grave)
• Peito em forma de sino, com nervuras que se destacam na parte inferior
• Articulações incomumente flexíveis (articulações hipermóveis, também conhecidas como articulações duplas)
• Knock-joelhões ou joelhos que se inclinam para dentro e se tocam quando as pernas são retas
• Dentes bem separados
• Cabeça anormalmente grande (macrocefalia)
• Características faciais "grosseiras", como uma testa protuberante
• Visão turva
• Problemas da válvula cardíaca e sopro cardíaco
• Fígado aumentado

Com o tempo, a MPS IV pode causar sérias complicações, incluindo:

• Dano na medula espinhal, que pode resultar em paralisia
• Cegueira
• Problemas respiratórios e vias aéreas estreitas, que podem causar infecções respiratórias superiores freqüentes
• Insuficiência cardíaca
• Deficiência auditiva

Ao contrário de outros tipos de MPS A Síndrome de Morquio não parece causar deficiência intelectual

Síndrome de Morquio Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico da síndrome de Morquio geralmente começa com um exame físico, que pode revelar vários sinais reveladores do distúrbio.

Se você tem sinais ou sintomas de MPS, seu médico provavelmente solicitará um exame de urina para verificar se você tem altos níveis de glicosaminoglicanos.

Testes de cultura adicionais podem detectar atividade enzimática incomum, e testes genéticos (usando saliva ou sangue) podem revelar mutações indicativas de MPS IV

Não há cura para a síndrome de Morquio e o tratamento é limitado ao tratamento de suporte dos sintomas.

Por exemplo, fisioterapia e procedimentos cirúrgicos, como a fusão espinhal, podem ajudar com escoliose e outros problemas ósseos e musculares.

Em 2014, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou a droga Vimizim (elosulfase alfa) para o tratamento. O Vimizim fornece ao corpo o GALNS que está faltando, ajudando a melhorar a resistência física.

A síndrome de Morquio pode reduzir significativamente a expectativa de vida de uma pessoa devido à compressão da medula espinhal e complicações respiratórias.

Pessoas com casos graves A MPS IV só pode viver até os 20 ou 30 anos, e mesmo pessoas com casos leves geralmente não vivem além dos 60 anos, de acordo com um estudo de 2013 publicado na revista Molecular Genetics and Metabolism.