O que é trombofilia? |

Na maioria das vezes, a coagulação do sangue é uma coisa boa - uma resposta necessária, na verdade, para evitar que o seu corpo sangre excessivamente quando você está ferido. Mas a coagulação, como também é chamada, pode ser perigosa quando os coágulos se formam quando não deveriam. Esse é o caso da trombose venosa profunda (TVP), coágulos sanguíneos que se formam em uma veia profunda dentro do corpo, geralmente as pernas. Particularmente em risco para isso são pessoas com um distúrbio de coágulo chamado trombofilia, também conhecida como hipercoagulabilidade. Esta condição torna alguém mais propenso a desenvolver coágulos sanguíneos anormais que podem ser fatais. A trombofilia aumenta o risco de TVP. E, se não for tratada, os coágulos sanguíneos podem se partir, começar a se mover pelo sangue e bloquear o fluxo sangüíneo para um órgão principal, possivelmente causando danos graves ou morte. É por isso que o diagnóstico adequado da trombofilia é tão importante.

Maior risco de TVP em trombofilia

"A maioria das trombofilias são genéticas", significando que são herdadas de um ou ambos os pais, disse Keith McCrae, médico do departamento de oncologia hematológica e doenças do sangue na Cleveland Clinic em Ohio. “Há também fatores de risco para coágulos sanguíneos que não são genéticos, como contraceptivos orais, imobilização devido a cirurgia recente ou câncer. Mas a maioria é herdada ", disse Dr. McCrae.

As trombofilias que estão presentes desde o nascimento são chamadas de trombofilias congênitas. Uma das mais comuns é o fator V Leiden." O fator V Leiden é mais comum em pessoas de descendência do norte da Europa ", Disse o Dr. McCrae. "Nem todas as pessoas com fator V Leiden desenvolverão coágulos sanguíneos, no entanto."

Existem também outros tipos de trombofilias hereditárias, incluindo mutação G2021A da protrombina, deficiência de antitrombina III, deficiência de proteína C e deficiência de proteína S.

Trombofilia não é causado apenas pela genética. “A trombofilia resulta de interações entre a genética e o ambiente de uma pessoa - algo que chamamos de herança multifatorial”, disse Michelle Kluge, conselheira genética da Clínica Mayo, em Rochester, Minnesota

Trombofilia: uma condição genética

“Em geral, A trombofilia é herdada de maneira autossômica dominante ”, disse Michelle Alabek, conselheira genética do Centro de Hemofilia do oeste da Pensilvânia, em Pittsburgh. Ela explicou: “Todo mundo tem duas cópias de certos genes que devem funcionar para impedir a formação adequada de coágulos. Se uma ou ambas as cópias de um gene não estiverem funcionando em uma pessoa, ele ou ela terá um risco maior de trombose "(formação de um coágulo).

Se alguém tem trombofilia também depende de quantas cópias do não-funcionamento gene que essa pessoa herdou. "Se um indivíduo tem uma cópia de um gene que não funciona e uma cópia que funciona, eles são heterozigotos para trombofilia", disse Alabek. "Heterozigotos têm um risco de 50% de passar o gene que não trabalha para seus filhos. Se ambas as cópias dos genes de uma pessoa não estão funcionando, essa pessoa é homozigota, e essas pessoas sempre passam uma cópia não útil do gene para seus filhos. "

Alabek acrescentou que uma pessoa pode herdar genes defeituosos de ambos os lados da família, o que aumentaria o risco de trombofilia congênita." Também é possível ter mais de uma trombofilia, o que aumentaria ainda mais o risco de trombose ", ela

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Recebendo um diagnóstico de trombofilia

Vários cenários podem levar alguém a buscar avaliação para um possível diagnóstico de trombofilia.

“Pessoas com um forte histórico familiar de a trombose pode ser avaliada por um profissional de genética, como um conselheiro genético, bem como por um hematologista, especialmente se eles tiverem outros fatores de risco de trombofilia, como tomar contraceptivos orais ”, disse Kluge. “Esses profissionais podem discutir fatores de risco de trombofilia individuais, tanto genéticos quanto ambientais, bem como seu risco pessoal de desenvolver um coágulo sanguíneo. Eles também podem ajudá-lo a determinar os próximos passos apropriados. "

Outro motivo para buscar avaliação para o diagnóstico de trombofilia, segundo McCrae, seria o desenvolvimento de um coágulo sangüíneo em idade precoce. "A incidência de um evento trombótico em alguém que tem 21 anos é de cerca de um em 750.000", disse ele. "Em alguém que tem 55 ou 60 anos, é cerca de um em 150. Então a idade é um grande fator de risco".

O diagnóstico de trombofilia também pode ser solicitado se um coágulo se formar em um local incomum: “A maioria dos coágulos se forma nas pernas, mas alguém com trombofilia congênita pode desenvolver um coágulo ao redor do intestino ou do fígado. trombose, a menos que alguém tenha trombofilia ”, disse McCrae.

Muitas pessoas com trombofilias nunca desenvolvem coágulos sanguíneos, mas, para aqueles que o fazem, há formas eficazes de administrar trombofilia.

Tratamento para Trombofilia

“ A maioria das pessoas com uma das trombofilias mais comuns não desenvolve um coágulo sanguíneo e, até que alguém desenvolva um coágulo, elas geralmente não são tratadas ", disse McCrae." Quando uma pessoa desenvolve um coágulo, existe alguma controvérsia no corpo. comunidade médica sobre o manejo da trombofilia, depende s sobre a trombofilia que uma pessoa tem - algumas das trombofilias mais comuns, como o fator V Leiden, aumentam o risco de coágulos sanguíneos recorrentes menores que outras formas mais graves, como a deficiência de antitrombina III. "

As diretrizes atuais para o tratamento de trombofilia recomendam pelo menos três meses de terapia de anticoagulação (anticoagulantes) após um coágulo e reavaliação. "Trombofilia sozinha geralmente não é uma razão para continuar a terapia de anticoagulação a longo prazo", disse McCrae. "Existem alguns sistemas de pontuação que podemos usar para prever se alguém deve ou não usar anticoagulantes a longo prazo".