Terça-feira, 19 de outubro 2011 (MedPage Today) - Um teste molecular altamente preciso para a síndrome de Down está disponível comercialmente, e requer apenas uma amostra do sangue de uma mulher grávida no primeiro ou segundo trimestre, de acordo com o desenvolvedor do teste.
Sequenom , de San Diego, anunciou que estava oferecendo o teste a médicos em 20 áreas metropolitanas em todo o país.
Chamado de MaterniT21 LDT, o teste detecta DNA fetal livre de sangue materno indicando trissomia do cromossomo 21.
a longo prazo, os testes serão realizados no laboratório central certificado da Sequenom e, portanto, isentos do regulamento da FDA. No entanto, a empresa disse que planejava buscar aprovação do FDA no final de 2012 ou início de 2013 para um kit de teste que outros laboratórios podem usar.
O lançamento oficial do teste foi programado para coincidir com a publicação online em Genetics in Medicine de um estudo de validação clínica em que o teste foi avaliado em cerca de 4.400 mulheres grávidas. Essas futuras mães foram consideradas de alto risco para o parto de um bebê com síndrome de Down por causa da idade materna, história familiar ou resultados de outros testes. A idade gestacional no teste variou de 8,1 a 21,5 semanas (média 15 semanas). Os resultados indicaram que o teste teve uma precisão de 98,6%, uma sensibilidade de 99% e uma especificidade de 99%. Houve três falsos negativos entre 212 casos de síndrome de Down.
Os testes falharam em 13 mulheres, de acordo com os autores do estudo, liderado por Glenn Palomaki, PhD, do Hospital de Mulheres e Bebês em Providence, RI
Atualmente O risco de síndrome de Down durante a gravidez é estimado com base em fatores de risco, ultrassonografia e marcadores séricos maternos que juntos apresentam uma sensibilidade de cerca de 90% e especificidade de 98%. Os resultados positivos normalmente levam à amniocentese ou biópsia das vilosidades coriônicas, que podem lesar o feto e causar aborto espontâneo. Palomaki e colaboradores observaram que os clínicos usam pontos de corte relativamente rígidos para resultados positivos durante a triagem inicial, embora taxas de falso-positivo de 5% em indivíduos as clínicas ainda são comuns.
A Sequenom indicou que começaria imediatamente a trabalhar com pagadores de terceiros para cobrir o teste. A empresa prometeu que os pacientes não pagariam mais do que US $ 235 enquanto negociavam preços de contrato com as seguradoras. Ele disse que os reembolsos provavelmente seriam semelhantes aos da amniocentese e da amostragem de vilosidades coriônicas.
