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10 Coisas a saber sobre colesterol alto e genética hereditária

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Fast Facts

O colesterol alto hereditário aumenta o risco de ter um ataque cardíaco em idade precoce.

A maioria das pessoas com hipercolesterolemia familiar (conhecida como FH) não apresenta sintomas até ter um ataque cardíaco.

Para pessoas com HF, o tratamento com estatinas e outros tipos de medicação faz com que o risco de ataque cardíaco volte ao normal.

Você já teve seus níveis de colesterol testados ultimamente? Aqui estão 10 boas razões que você deve:

Se o seu LDL, ou colesterol "ruim" estiver abaixo de 100 miligramas por decilitro (mg / dL) e seu HDL, ou colesterol "bom" for acima de 40 mg / dL (para homens) ou 50 mg / dL (para mulheres), seus níveis são saudáveis. Mas um em cada três adultos tem níveis de colesterol não saudáveis, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC). O colesterol alto coloca você em risco de doenças cardíacas, o assassino número 1 de homens e mulheres nos Estados Unidos atualmente.

Para algumas pessoas, níveis elevados de colesterol no sangue vêm de uma dieta rica em gordura saturada e produtos animais. mas, para outros, o colesterol alto é genético: é da família. Além de obter colesterol de fontes alimentares como carne e laticínios, nossos corpos também produzem colesterol. E algumas pessoas produzem mais colesterol do que podem ser seguramente manipuladas, causando um acúmulo de gordura e placa em suas artérias.

James Underberg, MD, do Centro de Prevenção de Doenças Cardiovasculares da NYU, diretor da Clínica de Lipídios do Hospital Bellevue em Nova York. York City e presidente da National Lipid Association, fornece insights sobre o colesterol elevado hereditário.

1. Todos os dias Saúde: Quão comum é a condição de colesterol elevado herdada chamada hipercolesterolemia familiar, ou FH, nos Estados Unidos?

Dr. Underberg: Muito mais comum do que as pessoas pensam: afeta 1 em 400 pessoas na população em geral. É mais comum que outras doenças genéticas que recebem muito mais tempo de antena. Em populações de fundadores - populações de judeus franceses canadenses e ashkenazis, por exemplo - a FH ocorre em 1 em cada 100 pessoas. Esta é uma condição genética que encurta o tempo de vida e é tratável.

2. Everyday Health: A incidência de esta forma genética de colesterol alto estável ou em ascensão na população dos EUA?

Dr. Underberg: A incidência de FH é estável como uma condição genética. Estamos vendo um aumento lento na conscientização agora, de modo que os pacientes e os profissionais estejam mais conscientes.

3. Everyday Health: Quantas pessoas você acha que tem a condição, mas ainda não foram diagnosticadas?

Dr. Underberg: A taxa de diagnóstico é entre 1 e 20 por cento. No máximo, 20 por cento estão sendo diagnosticados nos Estados Unidos. Na Holanda e no Reino Unido, há mais consciência [de colesterol alto genético].

4. Saúde cotidiana: Como é diagnosticada hipercolesterolemia familiar?

Dr. Underberg: Para a maioria das pessoas, não há sintomas até que tenham um ataque cardíaco. Os pacientes podem ter colisões [depósitos de colesterol] ao redor dos olhos ou inchaços nos tendões, mas muitos pacientes não. Um anel branco ao redor da córnea do olho é às vezes visto em pacientes com menos de 45 anos. Os principais sintomas são níveis elevados de colesterol e uma história familiar de colesterol alto.

5. Everyday Health: A FH é herdada por todas as crianças de uma família ou apenas por algumas delas?

Dr. Underberg: Supondo que um pai tenha FH, há uma chance em duas que uma criança terá - uma probabilidade de 50%.

6. Everyday Health: O que há de diferente nos genes em famílias com essa condição hereditária?

Dr. Underberg: Existem vários genes que estão envolvidos na forma como eliminamos o colesterol no fígado. O receptor de LDL é uma proteína do fígado que retira o colesterol da corrente sanguínea. Na maioria dos casos de hipercolesterolemia familiar, há uma mutação no gene do receptor de LDL. Eles não podem se livrar do colesterol, então o fígado produz mais colesterol porque não percebe que tem o suficiente da corrente sanguínea. Isso torna muito difícil para as pessoas baixarem os níveis de colesterol.

7. Saúde cotidiana: Quais são as conseqüências de não tratar o colesterol muito alto?

Dr. Underberg: O risco ao longo da vida de um evento cardiovascular - ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral - é 20 vezes maior para alguém com HF. E para as mulheres na faixa etária de 20 a 39 anos, há um risco 125 vezes maior.

Os homens tendem a ter eventos cardiovasculares 10 anos antes, em seus 30 e 40 anos, e mulheres na faixa dos 50 e 60 anos. . Everyday Health: Como o colesterol alto é tratado em pacientes com colesterol alto hereditário?

Dr. Underberg:

Encorajamos um estilo de vida saudável para o coração: exercícios, dieta com baixo teor de gordura e não fumar. Mas esta condição começa no nascimento; o colesterol é alto desde o primeiro dia [em pacientes com HF]. Dieta sozinha raramente é suficiente. A medicação com estatina é a base do tratamento desses pacientes, mas muitas vezes não é suficiente. Os inibidores da PCSK9, como o Praluent, reduzem a quantidade de colesterol LDL na circulação e reduzem o colesterol total.

Outros medicamentos, como ezetimiba [Zetia, que diminui a absorção de colesterol no intestino] e sequestradores de ácidos biliares [tais como colestiramina ou colestipol] também podem ser usados. Alguns pacientes não toleram medicação, ou o colesterol deles é tão alto que a medicação não funciona. Para eles, a aférese do LDL é um procedimento para remover o colesterol do sangue, como a diálise, e é feito a cada uma ou duas semanas.

Novos medicamentos foram aprovados pelo FDA para casos extraordinários - injeção de Kynamro (mipomersen sódio) e Juxtapid (lomitapide) - mas estes têm efeitos colaterais.

9. Todos os dias Saúde: A doença cardíaca prematura é evitável em pessoas com hipercolesterolemia familiar? Underberg:

Não há estudos prospectivos por razões éticas; os dados que temos são observacionais. Para os pacientes com FH em estatinas, o nível de risco é semelhante ao das pessoas sem HF. Isso se encaixa com a hipótese do colesterol, de que os pacientes nascidos com baixo nível de colesterol não têm doença cardíaca.

10. Everyday Health: O que você faz para aumentar a conscientização sobre a FH em sua comunidade? Dr. Underberg:

Isso é algo que eu realmente amo. Sou o presidente da National Lipid Association. Trabalhamos em feiras de saúde em Nova York para promover a conscientização sobre a SF localmente. Nacionalmente, a Fundação da National Lipid Association oferece conscientização do serviço público no LearnYourLipids.com. Outra fonte de informação é a Fundação FH.

Como as pessoas com essa condição correm maior risco, tentamos garantir que as pessoas sejam identificadas para que seus filhos sejam examinados. Uma criança está potencialmente em risco, mas ninguém pode ter dito a eles para fazer a triagem. Entre os 9 e os 11 anos, todas as crianças devem ser rastreadas quanto aos níveis de colesterol. Então, se eles têm FH, eles podem instituir dieta e exercício desde cedo como mudanças de estilo de vida.

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