Mapeando suas mutações: o que todo paciente com câncer de pulmão precisa saber |

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Anonim

Existem novas terapias direcionadas a certas mutações em tumores, e mais estão chegando. Imagens gênicas

Existem muitos tipos de câncer de pulmão, mas mesmo no mais comum - câncer de pulmão não-pequenas células (CPNPC) - todos os tumores não são os mesmos. É inteligente descobrir o que é seu, porque alguns têm mutações de DNA que os tornam mais responsivos a tratamentos direcionados. Esses tratamentos específicos levam o medicamento certo ao problema certo e podem ser muito mais eficazes com menos efeitos colaterais do que a quimioterapia padrão.

Quem deve ser testado

Em uma palavra: Todos. Especialistas dizem que qualquer pessoa diagnosticada com NSCLC avançado deve fazer o tumor ser testado para mutações de DNA. Os testes - que você pode ouvir referenciados como perfis moleculares, perfis genéticos, testes genéticos, testes genômicos e testes de biomarcadores - são realizados no tecido de sua biópsia, então o tempo para conversar com seu médico sobre eles é antes da biópsia. , então a amostra pode ser enviada para o tipo certo de teste.

“Você definitivamente quer esses resultados antes de começar os tratamentos”, diz Jorge Gomez, MD, diretor médico do programa de oncologia torácica no Monte. Hospital Sinai, em Nova York. “Se você não tem esses resultados, você pode ser potencialmente privado de um tratamento muito importante e muito eficaz.”

Quem tem mais probabilidade de beneficiar

Pessoas com um subtipo de NSCLC, adenocarcinoma, são mais propensos a se beneficiam desses testes, uma vez que existem tratamentos aprovados para algumas das mutações que impulsionam o NSCLC. Se seu médico não recomendou o teste, pode ser porque você tem câncer de pulmão de pequenas células, e a ciência ainda não descobriu mutações que podem ajudar a informar o tratamento para esse tipo.

O que ser testado para

nenhum painel padrão de testes genéticos - há diferentes variações disponíveis para os médicos pedirem -, mas sua biópsia deve ser analisada em busca de mutações para as quais existem terapias conhecidas. Lecia V. Sequist, MD, pesquisador de câncer de pulmão e professor associado de medicina na Harvard Medical School em Boston, diz que, no mínimo, sua amostra deve ser testada para todas essas mutações:

EGFR Cerca de 15% das pessoas com adenocarcinoma de CPNPC têm essa mutação; é uma que os pesquisadores tendem a ver em não-fumantes com câncer de pulmão.

ALK (os médicos dizem "alc"). Isso aparece em cerca de 4% dos casos de adenocarcinoma de NSCLC.

ROS1 (“ross um”) É visto em 1 a 2% dos tumores de CPCNP.

BRAF Um medicamento para essa mutação foi aprovado em junho de 2017.

KRAS ("kay-ras") Esta mutação indica que você é resistente a terapias específicas, por isso não irá ajudá-lo a fazer o teste de outras mutações ou a tentar tratamentos direcionados.

Não está pronto para o tratamento Tempo

Outros testes disponíveis procuram mutações HER2 ou MET. Ainda não existem tratamentos aprovados para estes, então por que procurá-los? Porque ensaios clínicos estão testando novas opções, e você pode ser capaz de se inscrever em um estudo se essas mutações forem encontradas, dizem os especialistas.

Além disso, algumas terapias usadas para outros tipos de câncer podem ser usadas off-label para essas mutações. Duas dessas terapias são Torisel (temsirolimus), que ataca células com mutações HER2, e Cometriq (cabozantinib), que ataca as células com mutações MET.

O seu médico também pode querer que você seja testado para um marcador conhecido como PD-L1. ; os resultados deste teste indicarão se algumas terapias que aumentam a capacidade do sistema imunológico de combater o câncer de pulmão podem funcionar para você. Pergunte ao seu médico o que deve ser testado e por quê

Onde obter o teste

O teste genético costumava estar disponível apenas nos principais centros médicos. Mas agora existem vários laboratórios comerciais para os quais qualquer amostra de tecido pode ser enviada. Isso torna o teste do tumor disponível através de qualquer médico de câncer de pulmão em qualquer área.

Não é tarde demais

Se sua biópsia já foi feita e não foi testada para mutações de DNA, converse com seu médico sobre se o seu tecido foi “arquivado” ou salvo. Se assim for, você pode ser re-testado para mutações.

Se não, pergunte ao seu médico sobre um exame de sangue, ou "biópsia líquida". Os exames de sangue não são ideais. Eles testam o DNA do tumor que está circulando no sangue, e a quantidade é diferente em cada paciente. "Alguns pacientes têm uma grande quantidade, alguns têm muito pouco e outros não têm", diz Gomez. As biópsias líquidas ainda não são tão precisas quanto os testes de tecidos - elas podem perder algumas mutações. Mas em algumas pessoas, por exemplo, aquelas para quem um tratamento está falhando e os médicos querem tentar um tratamento direcionado, pode ser a escolha certa. Essa situação anteriormente teria chamado para outra biópsia. "Mas, em alguns casos, obtivemos resultados através do exame de sangue, em vez de fazer outra biópsia", diz Gomez.

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