Síndrome de Klinefelter: causas, sintomas e tratamento

Também conhecida como síndrome XXY, essa condição cromossômica afeta apenas o sexo masculino.

Uma condição genética cromossômica comum, a síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino nasce com uma cópia extra do cromossomo X.

A síndrome de Klinefelter pode afetar tanto os aspectos físicos quanto cognitivos.

Segundo o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, a síndrome de Klinefelter é encontrada em cerca de 1 em cada 500 a 1.000 recém-nascidos do sexo masculino.

Síndrome de Klinefelter causa

síndrome de Klinefelter ocorre como resultado de um erro genético aleatório durante a formação do óvulo ou espermatozóide ou após a concepção.

A síndrome não é resultado de algo que os pais fizeram ou não fizeram.

No entanto, as mulheres que engravidam após os 35 anos de idade têm um risco ligeiramente aumentado de ter um menino com síndrome de Klinefelter

As pessoas normalmente têm 46 cromossomos em cada célula. Dois desses 46 cromossomos, conhecidos como X e Y, são chamados de cromossomos sexuais porque ajudam a determinar se uma pessoa desenvolverá características sexuais masculinas ou femininas.

As fêmeas geralmente têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um cromossomo X e um Y cromossomo.

No entanto, a síndrome de Klinefelter ocorre devido a uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).

Alguns homens com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X extra apenas em algumas de suas células. Quando isso ocorre, é chamada de síndrome Klinefelter em mosaico.

Embora rara, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se um homem tiver mais de uma cópia extra do cromossomo X.

Síndrome de Klinefelter Sintomas

O sintoma da síndrome de Klinefelter é a infertilidade, que muitas vezes não é notada até a idade adulta. A síndrome de Klinefelter afeta negativamente o crescimento testicular, resultando em testículos menores do que o normal, o que freqüentemente leva à baixa produção de testosterona. Síndrome produzir pouco ou nenhum espermatozóide, procedimentos reprodutivos podem tornar possível para alguns homens com a condição de pai de filhos.

Os efeitos da síndrome de Klinefelter variam de pessoa para pessoa, e os sinais e sintomas da síndrome podem aparecer de forma diferente em diferentes idades

Sintomas em bebês:

Músculos fracos

Desenvolvimento motor lento de coisas como sentar, engatinhar e andar

• Atraso de fala
• Personalidade dócil
• Testículos que não desceram i nto escroto
• Sintomas em
• meninos e adolescentes:

Mais alto que a estatura média Pernas mais longas, tronco mais curto e quadris mais largos

• Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
• Menos muscular corpos e menos pêlos faciais e corporais após a puberdade
• Testículos pequenos e firmes
• Pênis pequenos
• Tecido mamário aumentado
• Ossos fracos
• Baixos níveis de energia
• Timidez
• Dificuldade para expressar sentimentos ou conviver
• Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
• Dificuldade em estar atento
• Sintomas em
• homens:

Infertilidade Pequenos testículos e pênis

• Mais alto que a estatura média
• Ossos fracos (osteoporose)
• Diminuição dos pêlos faciais e corporais
• Tecido mamário aumentado
• Impulsão sexual diminuída
• Complicações
• Os homens com síndrome de Klinefelter podem estar sob risco aumentado para o seguinte:

Varizes e outros problemas com vasos sanguíneos

Cancro da mama e cancros do sangue, medula óssea ou gânglios linfáticos

• Doença pulmonar
• Doenças auto-imunes, tais como tip e 1 diabetes e lupus
• Gordura da barriga, que pode levar a outros problemas de saúde
• Terapia de reposição de testosterona pode reduzir o risco dos problemas de saúde listados acima, especialmente quando a terapia é iniciada no início da puberdade.
• Klinefelter Síndrome Diagnóstico
• Se você suspeitar que você ou seu filho podem ter a síndrome de Klinefelter, seu médico examinará a área genital e o tórax de seu filho (ou de seu filho), além de realizar testes para verificar os reflexos e o funcionamento mental.

Além disso, os seguintes testes são usados ​​para diagnosticar a síndrome de Klinefelter:

Análise cromossômica:

Também chamado cariótipo, isso envolve desenhar uma pequena amostra de sangue, que é enviada para um laboratório para verificar a forma e o número de cromossomos.

Teste hormonal: Isto pode ser feito através de amostras de sangue ou urina e pode detectar se níveis anormais de hormônios sexuais - um sinal de síndrome de Klinefelter - estão presentes.

Tratamento de Síndrome Klinefelter Enquanto não há cura para Alterações no cromossomo sexual causadas pela síndrome de Klinefelter, os tratamentos podem ajudar a minimizar os efeitos, especialmente quando são iniciados precocemente. O tratamento pode incluir o seguinte:

Terapia de reposição de testosterona:

Como os homens com síndrome de Klinefelter não produzem testosterona suficiente, a terapia de reposição de testosterona no início da puberdade pode permitir que um menino sofra as alterações corporais que ocorrem normalmente puberdade, como o desenvolvimento de uma voz mais profunda, crescimento de pêlos faciais e corporais e aumento da massa muscular e do tamanho do pênis.

A terapia com testosterona também pode melhorar a densidade óssea e reduzir o risco de fraturas, mas não aumentará os testículos infertilidade A testosterona pode ser administrada como uma injeção ou com um gel ou adesivo na pele.

Tratamentos de fertilidade:

Injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI) pode ajudar homens com produção mínima de espermatozóides removendo espermatozóides do testículo e injetando-o diretamente no óvulo da mulher

Remoção do tecido mamário: Para aqueles que desenvolvem mamas aumentadas, o excesso de tecido mamário pode ser removido com cirurgia plástica.

Suporte educacional: Professores , conselheiros escolares ou enfermeiras escolares podem ser capazes de ajudar a encontrar apoio extra para a aprendizagem

Fonoaudiologia e terapia física: Estes podem ajudar a superar problemas de fala, linguagem e fraqueza muscular.

Aconselhamento psicológico: Seja de um terapeuta familiar, conselheiro ou psicólogo, o aconselhamento pode ajudar as pessoas com síndrome de Klinefelter a lidar com questões emocionais relacionadas à puberdade, à idade adulta jovem e à infertilidade.