Há pouco mais de um ano, a FDA aprovou o primeiro teste de "biópsia líquida" conhecida como genotipagem rápida do plasma - para pacientes com câncer de pulmão. Este teste não invasivo permite que os médicos simplesmente retirem sangue e examinem a amostra para DNA flutuante livre de células cancerígenas na amostra.
O cobasTeste de Mutação EGFR v2 detecta uma mutação chamada T790M. A mutação ocorre em pacientes que carregam as mutações do gene do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR), que ocorrem em 10 a 35 por cento dos pacientes com câncer de pulmão não-pequenas células (NSCLC). A mutação T790M oferece aos doentes uma opção de tratamento adicional, no caso de os alvos do EGFR, como o Tarceva (erlotinib) e o Iressa (gefitinib), deixarem de funcionar.
O teste apresenta algumas advertências. É improvável que substitua a biópsia tecidual - na qual um pedaço de tumor é removido do corpo e examinado no laboratório - para o diagnóstico inicial. A maioria dos pacientes ainda terá inicialmente uma biópsia tecidual, que pode então ser usada para procurar por mutações do EGFR e outras variações genéticas que podem ser direcionadas com pílulas.
Uma biópsia líquida também não pode ser usada para a expressão do tumor PD-L1, outro tumor variação que pode ser direcionada com drogas imunoterápicas, como Opdivo (nivolumab) e Keytruda (pembrolizumab). O teste para a expressão de PD-L1 requer uma biópsia tradicional, diz Liang Cao, PhD, pesquisadora da equipe do Instituto Nacional do Câncer em Bethesda, Maryland. E a biópsia líquida não é tão definitiva quanto a biópsia tecidual. "A biópsia líquida não é perfeitamente sensível, por isso pode perder mutações às vezes", diz Nathan A. Pennell, MD, PhD, diretor do Programa de Oncologia Médica de Câncer de Pulmão no Taussig Cancer Center da Cleveland Clinic em Ohio.
Em certas circunstâncias, a biópsia líquida pode ser o caminho a percorrer. Quem deve perguntar sobre isso?
Pacientes com NSCLC cujo câncer está progredindo em inibidores de EGFR de primeira ou segunda geração
Kevin M. Sullivan, médico oncologista da Northwell Health Cancer Institute em Lake Success, Nova York, usa regularmente o teste de biópsia líquida com pacientes que têm a mutação EGFR, mas cujo câncer ainda está progredindo após meses de tratamento com uma medicação oral direcionada de primeira linha para mutações de EGFR, como o Tarceva.
"Em cerca de 50% desses casos, Os pacientes podem desenvolver uma mutação T790M em seu câncer que os torna resistentes à medicação oral direcionada que estava controlando sua doença anteriormente ", diz Dr. Sullivan. Nesses casos, a mudança para o Tagrisso (osimertinib), um medicamento que atua no T790M, pode ajudar.
O cobas EGFR Mutation Test inclui testes para a mutação T790M.
Em pacientes que desenvolveram a mutação "ela pode ser detectada cerca de 70% do tempo, potencialmente poupando o paciente de outro procedimento de biópsia invasiva ”, diz Sullivan.
Pacientes com NSCLC que não têm tecido suficiente disponível para testes de mutação
As amostras de biópsia podem ser muito pequenas ou não material para testes moleculares e, portanto, uma biópsia líquida pode ser usada para procurar mutações.Um outro cenário, diz Sullivan, é se o tumor não é facilmente alcançado e a biópsia seria difícil ou representaria um risco para o paciente. testes - não necessariamente apenas cobas - várias vezes quando o tecido não estava facilmente disponível e descobriram que esses testes eram rápidos, então o tratamento pode começar rapidamente ", diz Dr. Pennell.
Pacientes com NSCLC que estão muito doentes ou não passar por um Tis Procedimento de biópsia
As biópsias pulmonares são invasivas e podem ser dolorosas. Biópsias líquidas, por outro lado, não são. "O teste de sangue para mutações de EGFR é muito conveniente e de baixo risco - apenas uma picada de agulha para sangue", diz Pennell. Uma amostra de sangue de 5 mililitros é coletada e então "girada" para obter 2 mililitros de plasma, que é então analisada. DNA do tumor.
Pacientes que não têm tempo para esperar pelos resultados
Os resultados das biópsias líquidas também são mais rápidos do que os das biópsias teciduais tradicionais. Um estudo publicado na edição de agosto de 2016 da
JAMA Oncology envolvendo 180 pacientes com NSCLC descobriu que o tempo médio de resposta para biópsias líquidas era de três dias, comparado com 12 dias para biópsias de tecido em pacientes recém-diagnosticados e 27 dias em pacientes resistentes aos medicamentos. "Se um paciente está muito doente, uma semana ou duas faz a diferença", diz Pennell. Pacientes cujos tumores não foram testados para mutações quando foram diagnosticados pela primeira vez
Alguns pacientes não recebem testes de mutação. Se você não é, você deve pedir, dizem especialistas. Às vezes, os espécimes de biópsia foram congelados e testes moleculares no espécime armazenado podem ser realizados após o fato, diz Sullivan. Se não, uma biópsia líquida pode oferecer informações importantes sobre qual tratamento tentar em seguida, diz Sullivan.
