QUINTA-FEIRA, 19 de julho de 2012 (HealthDay News) - Cientistas dizem que mapearam todo o genoma de 91 espermatozóides de um homem, a primeira vez que esse mapeamento genético foi feito em um gameta humano (espermatozóide ou óvulo). A pesquisa dá um vislumbre da recombinação - o processo pelo qual o DNA se mistura para criar descendentes que carregam consigo traços de pais e avós, explicaram os cientistas da Universidade de Stanford.
"Fomos capazes de gerar uma recombinação individual mapa e taxa de mutação para cada um dos vários espermatozóides de uma pessoa ", disse o co-autor Barry Behr, diretor do laboratório de fertilização in vitro de Stanford, em um comunicado de imprensa da universidade. "Agora podemos olhar para um indivíduo em particular, fazer algumas ligações sobre o que provavelmente contribuiria geneticamente para um embrião, e talvez até diagnosticar ou detectar possíveis problemas".
As descobertas foram publicadas em 20 de julho na revista
Cell. . Até o momento, os cientistas só conseguiram estudar estudos populacionais para avaliar com que frequência a recombinação acontecia em células de espermatozóides e óvulos e quão complicado o processo poderia ser, afirmou a equipe de Stanford. O novo estudo concentrou-se no esperma de um homem saudável de 40 anos de idade, que tinha espermatozóides normais e que já era pai de uma prole saudável. O estudo descobriu que os estudos populacionais anteriores eram bastante precisos na avaliação das taxas de recombinação. A equipe relatou que, como esperado, o esperma do homem sofreu cerca de 23 recombinações de DNA, embora houvesse grandes variações nessa mistura genética entre indivíduos. esperma. Dois dos espermatozóides amostrados estavam sem cromossomos inteiros, os autores apontaram.
Entre 25 e 36 "novas mutações de nucleotídeo único" também foram detectadas - mutações aleatórias que podem afetar os filhos para o bem ou para o mal.
"Os locais exatos A frequência e o grau desse processo de mistura genética é único para cada espermatozóide e óvulo, disse Stephen Quake, autor sênior do estudo, em engenharia, bioengenharia e física aplicada em Stanford. "Nós nunca pudemos vê-lo com este nível de detalhe. É muito interessante que o que acontece no corpo de uma pessoa espelhe a média da população."
As descobertas têm implicações para a pesquisa sobre fertilidade, porque quando as coisas dão errado Com recombinação, os espermatozóides podem deixar de ser viáveis, observaram os pesquisadores.
"Isso poderia servir como um novo tipo de sistema de detecção precoce para homens que possam ter problemas reprodutivos", disse Behr, que também é co-diretor do estudo. Programa de endocrinologia reprodutiva e infertilidade de Stanford. "Também é possível que um dia possamos usar outros recursos correlacionados para identificar inofensivamente espermatozóides saudáveis para uso em fertilização in vitro. No final, o DNA é a matéria-prima que define o potencial de um espermatozóide. Se pudermos aprender mais sobre esse processo, podemos entender melhor a fertilidade humana ".
