SEGUNDA-FEIRA, 4 de fevereiro de 2013 - Quando Leo Lake, de cinco anos, usa óculos de sol graduados, que ele faz a maioria das horas do dia, ele pode ver três pés na frente dele. Mas sem eles, o menino, que mora na cidade de Hove, no Reino Unido, mal consegue enxergar.
"Sem seus óculos, ele não consegue enxergar sob luzes fortes e luz do sol. É terrivelmente doloroso para ele, ele apenas grita e chora: "A mãe de Leo, Hannah, disse ao Daily Mail do Reino Unido.
A visão de Leo está se deteriorando lentamente devido à síndrome de Joubert, um distúrbio neurológico raro que, no caso de Leo, é causada por uma mutação específica do gene CEP290. A síndrome de Joubert, na qual a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação não se desenvolve totalmente, está associada a um equilíbrio ruim, respiração anormal, problemas oculares e doenças hepáticas e renais, segundo os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) dos EUA. . Estima-se que a síndrome de Joubert ocorra entre 1 em 80.000 e 1 em 100.000 recém-nascidos.
Leo foi diagnosticado pela primeira vez com amaurose congênita de Leber, uma doença ocular hereditária aos quatro meses de idade, segundo Hannah, que percebeu que algo poderia estar errado Leo quando seus olhos não se concentraram - ele sempre olhava para as paredes em vez da pessoa à sua frente. Mais tarde ele foi diagnosticado com a síndrome de Joubert aos 3 anos de idade.
A luz brilhante pode ser realmente ofuscante para Leo.
"Leo sabe que ele é diferente de outras crianças, mas ainda não entende completamente sua condição", disse Hannah. o Daily Mail . "As pessoas perguntam por que ele usa óculos escuros o tempo todo, eu digo a ele para dizer que são seus óculos mágicos para ajudá-lo a ver."
Em abril de 2012, Leo e Hannah viajaram para os Estados Unidos para que Leo pudesse participar um projeto de pesquisa nos Institutos Nacionais de Saúde em Bethesda, Md. Lá, os médicos encontraram uma série de pequenos cistos em ambos os rins de Leo - um sinal de doença renal, disseram à Hannah. Leo provavelmente precisará de um transplante de rim antes de atingir a idade adulta; mesmo depois, ele poderia precisar de outro transplante de rim mais tarde na vida.
Pesquisas adicionais poderiam revelar tratamentos e potenciais curas para problemas renais e relacionados à visão de Leo. Para ajudar a levantar fundos, Hannah começou sua própria fundação, a VisKid, no ano passado.
