Agrupamentos de variações genéticas normalmente inofensivas podem aumentar o risco de esquizofrenia - uma descoberta que poderia ajudar os médicos prescrever os melhores medicamentos para seus pacientes, de acordo com um estudo publicado na revista Translational Psychiatry.

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Anonim

John Nash pode ter seus pais para agradecer por sua mente bonita. Agora, ele e outros que vivem com esquizofrenia também podem agradecer sua genética pelo tratamento da doença, de acordo com pesquisa da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins, publicada em Translational Psychiatry. Pesquisadores descobriram que, enquanto a esquizofrenia ocorre em famílias, é "nenhuma receita genética única" para a condição. Em vez disso, uma combinação de variações genéticas provoca um risco aumentado de esquizofrenia. Atualmente, a genética não desempenha um papel no diagnóstico de esquizofrenia - é um diagnóstico clínico, disse Herbert Lachman, MD, professor de psiquiatria e ciências comportamentais e professor associado. de genética na Faculdade de Medicina Albert Einstein, Bronx, Nova York. Não há testes genéticos que ajudem a fazer um diagnóstico. Mas os pesquisadores esperam que os resultados de seu novo estudo levem a um teste genético e planos de tratamento mais específicos.

O estudo examinou 123 famílias que tinham mais de uma família. membro com diagnóstico de esquizofrenia. Através do processo de genotipagem - uma maneira de determinar a diferença na composição genética de uma pessoa - os pesquisadores foram capazes de ver que as variações genéticas poderiam estar se combinando para interromper a função de várias vias cerebrais críticas.

doença mais complexa, mas os pesquisadores acham que a descoberta pode levar a um teste genético que pode prever quais medicamentos cada paciente precisará para seu tipo específico de mutações genéticas.

“Esses resultados apóiam a ideia de que não há uma receita genética única para esquizofrenia, mas que um acúmulo de mutações em um caminho relacionado à doença pode ser o culpado ", disse Dimitri Avramopoulos, MD, Ph.D., professor associado de psiquiatria no Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans, em uma prensa "Os resultados também são evidências para a teoria atual de que a esquizofrenia não é uma doença única, mas um conjunto de distúrbios relacionados".

O Dr. Avramopoulos espera que futuros estudos em mais famílias confirmarão as descobertas de seu estudo.

Tratando e diagnosticando a esquizofrenia

Infelizmente, os testes genéticos e um tratamento direto para a doença ainda podem estar a anos de distância, disse o Dr. Lachman.

o tratamento é para tratar sintomas como paranóia e alucinações ”, disse ele. “As drogas são muito eficazes, mas tratam os sintomas em vez da doença.”

Fatores ambientais também poderiam desempenhar um papel no tratamento dos sintomas da esquizofrenia.

“Alguns dos resultados nos países subdesenvolvidos são muito melhores por causa da família. estrutura e laços comunitários são mais fortes ”, disse Lachman. “Mesmo em lugares sem remédios ocidentais, uma comunidade forte mostrou ajudar a esquizofrenia, mas as drogas ainda desempenham um papel importante no tratamento.”

A esquizofrenia afeta cerca de 1% da população global, incluindo 2,2 milhões de pessoas nos EUA

Embora pesquisas anteriores tenham mostrado que elas tendem a ocorrer em famílias, a condição mental também pode ser causada por traumas de infância, eventos de vida estressantes e uso de drogas, especialmente maconha.

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