Índice:
- Por causa de sua história familiar, a mãe de Ames certificou-se de que seu filho fosse examinado por fatores de risco de doença cardíaca em idade precoce. O primeiro exame de sangue foi aos nove anos, quando descobriram que seu nível de colesterol total era de 420 miligramas por decilitro (mg / dL). Os níveis saudáveis de colesterol são 200 mg / dL ou menos, então o resultado de Ames foi surpreendentemente alto.
- Os sintomas externos mais notáveis de FH que os pacientes podem ter depósitos de gordura sob a superfície da pele, chamados xantomas, que Ames possui. Estes aparecem como manchas amarelas ou laranja ou nódulos preenchidos com lipídios ricos em colesterol, observa a Biblioteca Nacional de Medicina.
- "Eu definitivamente nunca tinha ouvido falar sobre isso … Eu percebi que deve ser apenas uma maneira extravagante de dizer 'colesterol alto corre na família'", diz ela sobre seu diagnóstico de HF. “Eu achei legal ter um nome para isso, pelo menos… mas eu estava tão focado no meu novo trabalho que não pensei no meu colesterol por um tempo.”
- Dieta Importa para o Colesterol Inferido
- Ames agora trabalha de perto com a Fundação FH, onde ela está um advogado do paciente. Ela atua como um recurso útil para pessoas recém diagnosticadas com hipercolesterolemia familiar. Ela quer que eles entendam que a doença não é culpa deles, e eles não estão sozinhos para lidar com isso.
Destaques
História familiar de infartos fatais em uma idade jovem pode significar colesterol alto hereditário.
Se você é diagnosticado com hipercolesterolemia familiar (FH), todos os seus parentes de primeiro grau precisam ser testados.
Para diminuir o colesterol na FH, medicação e dieta são importantes, como é um grupo de apoio
Doença cardíaca e colesterol alto são profundos na família de Mackenzie Ames. Quando seu avô Lyle tinha apenas 30 anos, ele teve um ataque cardíaco fatal enquanto dançava com sua esposa no Elks Club. Ele já tinha visto três de seus irmãos morrerem de ataques cardíacos em seus trinta anos; era algo que os membros da família sabiam que poderia atacá-los a qualquer momento. "Então, não havia outra explicação senão genes ruins", diz Ames, hoje com 29 anos. Todos na família viviam com medo de quando, e não se, ataque cardíaco iria atacar, diz ela.
A mãe de Ames cresceu evitando alimentos lácteos como leite e manteiga, e quaisquer outros alimentos ricos em colesterol que ela pensou que poderiam contribuir para o risco de ataque cardíaco. Ainda assim, ela precisou de uma cirurgia de coração aberto aos 42 anos. Mesmo assim, a família não sabia o que estava causando tantas mortes prematuras ou entendia seus “genes ruins”.
Seu primeiro exame de colesterol alto aos 9 anos de idade
Por causa de sua história familiar, a mãe de Ames certificou-se de que seu filho fosse examinado por fatores de risco de doença cardíaca em idade precoce. O primeiro exame de sangue foi aos nove anos, quando descobriram que seu nível de colesterol total era de 420 miligramas por decilitro (mg / dL). Os níveis saudáveis de colesterol são 200 mg / dL ou menos, então o resultado de Ames foi surpreendentemente alto.
“Eles [os médicos] presumiram que devíamos ter Refeições Felizes para o jantar todas as noites”, diz Ames. "Mesmo se fosse esse o caso, não há como nove anos de idade ter vivido o suficiente para ter níveis de colesterol nos 400s", diz ela.
Estatinas, uma classe de drogas comumente usada para reduzir o colesterol, eram relativamente novas quando Ames estava crescendo na década de 1990, e os médicos hesitavam em prescrever uma droga estatina para uma criança ainda em crescimento. Enquanto crescia, os médicos continuaram a dar palestras em Ames sobre sua dieta, tornando-a auto-consciente sobre seu corpo e o que ela comeu. E o fantasma da história de doenças cardíacas de sua família ainda a assombrava.
Colesterol alto: uma causa de ataques cardíacos precoces
Como Ames mais tarde descobriria, é provável que a maioria de sua família que teve ataques cardíacos em idade precoce tivesse hipercolesterolemia familiar hereditária (FH). Essa doença genética causa altos níveis de colesterol no sangue e, em particular, níveis muito altos de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL), o “colesterol ruim” que está ligado a doenças cardíacas.
Os sintomas externos mais notáveis de FH que os pacientes podem ter depósitos de gordura sob a superfície da pele, chamados xantomas, que Ames possui. Estes aparecem como manchas amarelas ou laranja ou nódulos preenchidos com lipídios ricos em colesterol, observa a Biblioteca Nacional de Medicina.
“Eu vi pacientes ir a um dermatologista para estes, em seguida, fazer uma biópsia e me encaminhou para familiar hipercolesterolemia ”, diz Seth Shay Martin, MD, diretor associado da Lipid Clinic e professor assistente de medicina na Johns Hopkins Medicine, em Baltimore. Ele recomenda que todos os parentes de primeiro grau sejam testados para hipercolesterolemia familiar quando alguém for diagnosticado. Desta forma, diz ele, uma pessoa mais jovem poderia ser medicada e um plano de estilo de vida que previna doenças cardíacas e ataques cardíacos.
Diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar aos 22 anos
Quando tinha 22 anos, Ames conseguiu seu primeiro emprego trabalhando em um navio de cruzeiro. Ela precisava passar por um exame físico para garantir o emprego e não estava ansiosa por causa de sua experiência anterior com médicos. Mas desta vez foi diferente. Uma vez que o médico deu uma olhada em seu prontuário e na história da família, ele soube imediatamente o diagnóstico: era hipercolesterolemia familiar.
"Eu definitivamente nunca tinha ouvido falar sobre isso … Eu percebi que deve ser apenas uma maneira extravagante de dizer 'colesterol alto corre na família'", diz ela sobre seu diagnóstico de HF. “Eu achei legal ter um nome para isso, pelo menos… mas eu estava tão focado no meu novo trabalho que não pensei no meu colesterol por um tempo.”
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What Caused My High Colesterol? Testes que dão pistas Quanto mais perto ela chegava de 30, a idade em que seu avô morreu de ataque cardíaco, mais Ames percebeu que precisava levar sua condição de FH mais a sério. Para aprender sobre colesterol alto hereditário, ela pesquisou no Google e também tentou percorrer densos periódicos médicos. Não foi até encontrar a Fundação FH, uma organização sem fins lucrativos que ajuda a educar e defender pessoas com hipercolesterolemia familiar, que Ames realmente compreendeu a doença com a qual ela - e provavelmente a maioria de sua família - estava vivendo.
Medicamentos para o colesterol que ajudam a prevenir ataques cardíacos Ames agora toma vários tipos diferentes de medicamentos para o colesterol. As estatinas ajudam a baixar o colesterol, e um sequestrador de ácidos biliares impede que a bile no estômago seja absorvida pela corrente sanguínea. (Seu fígado precisa de colesterol para produzir mais ácidos biliares, então tomar um sequestrante de ácido biliar reduz os níveis de colesterol.) Ela também toma niacina, uma vitamina B prescrita para ajudar a aumentar o colesterol HDL. Níveis mais altos de colesterol HDL - também conhecido como colesterol "bom" - podem ajudar a proteger a saúde do coração.
"Alguns tratamentos que eu tentei foram eficazes, outros não", diz Ames. “É muita tentativa e erro. Eu continuo a ter conversas com meus profissionais de saúde para descobrir o que vai funcionar melhor para mim - para evitar que eu tenha que ir à faca. ”
Outros tipos de medicamentos para tratar o colesterol muito alto incluem o novo colesterol injetável. baixando drogas chamadas inibidores de PCSK9. A PCSK9 é uma proteína que normalmente regula a capacidade do fígado de remover o colesterol LDL do sangue. A nova medicação impede que a PCSK9 faça o seu trabalho de regulação, o que permite que mais receptores hepáticos se livrem do excesso de colesterol.
Dieta Importa para o Colesterol Inferido
A dieta também é importante quando você tem hipercolesterolemia familiar. Linda Cashin Hemphill, MD, diretora do LDL Afheresis Programme no Massachusetts General Hospital Heart Center em Boston, enfatiza que uma dieta para baixar o colesterol é uma substituição, não de privação.
“Você pode ingerir leite desnatado em vez de leite integral. , carnes magras em vez de carnes gordas, iogurtes congelados (sem gordura) em vez de sorvete, ”explica Dr. Hemphill.
A advogada do paciente para famílias com FH
Ames agora trabalha de perto com a Fundação FH, onde ela está um advogado do paciente. Ela atua como um recurso útil para pessoas recém diagnosticadas com hipercolesterolemia familiar. Ela quer que eles entendam que a doença não é culpa deles, e eles não estão sozinhos para lidar com isso.
“Eu quero que as pessoas saibam disso desde o começo”, diz Ames. “Não me disseram isso quando criança, e isso afetou gravemente minha relação com a comida e minha imagem corporal. Colesterol e doenças cardíacas têm esse estigma terrível em nossa sociedade, que é um problema que você traz para si mesmo por ser preguiçoso e insalubre ”, diz ela. "Eu como uma dieta equilibrada e vou para a academia."
"FH é um distúrbio familiar, então converse com seus familiares. Eles conhecem melhor do que ninguém as frustrações que todos enfrentamos. Encontre um grupo de apoio de outras pessoas com hipercolesterolemia familiar ”, recomenda Ames. “Há famílias lá fora como as suas, e todas estão lutando a mesma luta.”
