O que você precisa saber Sobre a hérnia diafragmática congênita

Ilustração de uma hérnia diafragmática em um feto. O estômago e parte dos intestinos sobem através do diafragma na cavidade torácica, impedindo o desenvolvimento adequado dos pulmões.Alamia

A hérnia diafragmática congênita (HDC) é uma anomalia congênita na qual o diafragma, a faixa de músculo que separa o cavidade abdominal da cavidade torácica (tórax), desenvolve uma lágrima ou abertura que permite que os órgãos abdominais se projetem para o tórax. Como esse defeito ocorre precocemente no desenvolvimento fetal, ele interfere no crescimento de órgãos importantes, principalmente nos pulmões - o que deixa um bebê nascido com HDC em uma situação de risco de vida. A CDH pode ocorrer em diferentes graus de gravidade e em diferentes partes do diafragma, diz Holly L. Hedrick, MD, um cirurgião pediátrico e fetal do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP), e um especialista no tratamento de bebês CDH. Segundo o CHOP, o pulmão de um recém-nascido saudável pode ser do tamanho de uma bola de beisebol. Alguns bebês com CDH têm pulmões tão pequenos quanto um centavo.

Os dois principais problemas que confrontam os recém-nascidos com CDH são:

Pulmonar H

• ypoplasia Quando os pulmões não podem se desenvolver completamente, eles não • Forme a estrutura interna adequada ou alvéolos suficientes, o que facilita a respiração. Se você pensa no interior dos pulmões como os ramos de uma árvore, é como se a árvore tivesse sido podada demais. Hipertensão Pulmonar
• Quando os pulmões são comprimidos durante o desenvolvimento, os vasos sanguíneos neles acabam ficando mais espessos. , menos elástico, e menos capaz de trocar gases normalmente, explica Dr. Hedrick, que leva à hipertensão pulmonar, ou pressão alta nos pulmões. A CDH é rara, mas não é de modo algum assim. Cerca de 1 em cada 2.500 bebês nascem com ele. Embora possa ter um componente genético, a maioria dos casos de CDH parece ser idiopática, ou seja, não há causa identificável. O estudo DHREAMS (Pesquisa e Exploração de Hérnia Diafragmática, Avançar Ciência Molecular), um projeto de coleta de dados em muitas instituições de pesquisa, está atualmente investigando possíveis causas genéticas de CDH. Pesquisadores identificaram um gene chamado ROBO1 que desempenha um papel no desenvolvimento do coração e do diafragma. Eles concluíram que um subgrupo muito pequeno de bebês CDH (menos de 1%) tem uma mutação genética que causa problemas cardíacos juntamente com CDH.

Muitos casos de CDH são descobertos em uma ultrassonografia de rotina durante a gravidez. A maioria dos casos se desenvolve a partir de 11 semanas, mas eles podem não ser detectáveis ​​em um ultrassom, ou a mãe pode não ter um ultrassom até uma varredura anatômica de rotina em torno de 20 a 24 semanas. Depois, há alguns casos que não são detectados até o nascimento, quando um recém-nascido apresenta dificuldades respiratórias.

Existem vários tipos de CDH, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Eles são:

Posterior Lateral

• Também chamado de hérnia de Bochdalek, esse defeito é responsável pela grande maioria dos CDH. Eles podem ser do lado esquerdo (mais comum) ou do lado direito (menos). Anterior
• Também chamado de hérnia de Morgnani, esse defeito ocorre na frente do diafragma. Eles são muito menos comuns do que a HDC lateral posterior. Outros Tipos
• Em casos extremamente raros, um defeito ocorre no centro do diafragma, ou há apenas uma membrana fina no lugar de uma estrutura normal. Como a hérnia diafragmática congênita é tratada

Saber que um bebê nascerá com a CDH oferece aos pais e médicos uma vantagem importante, em termos de planejar a entrega e saber o que vem pela frente. O único tratamento para CDH é a cirurgia, mas antes que isso aconteça, o bebê precisa estar estabilizado e com saúde geral boa o suficiente para resistir, diz Hedrick. “Nós costumávamos pensar em cirurgia como algo que tinha que acontecer imediatamente, mas agora falamos em termos de estabilização primeiro.”

Aqui está o que normalmente acontece:

Imediatamente após o nascimento, o bebê é colocado em um ventilador para ajudá-lo a respirar, e outro tubo pode ser inserido no estômago para evitar que o ar expanda ainda mais os intestinos. Outra intervenção que alguns bebês precisam é chamada de oxigenação por membrana extracorpórea (ECMO), um tratamento no qual uma bomba circula o sangue do bebê por um pulmão artificial.

“Cerca de um quarto dos bebês precisa da ECMO como uma ponte para estabilizá-los e eles precisam, geralmente é nesse primeiro dia ”, diz Hedrick. Quando o bebê está estabilizado, ele é levado para a unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN). Depois disso, ela diz, "é uma espera do dia a dia em termos de ver como o coração do bebê está funcionando e como ele está respondendo à terapia", antes que a cirurgia possa ocorrer.

O reparo cirúrgico da CDH envolve uma incisão abaixo da cirurgia. costelas do bebê. O cirurgião traz os órgãos que migraram para o tórax de volta ao lugar e, em seguida, repara o diafragma. "Cerca de 70% das vezes usamos um adesivo Gore-Tex para substituir a parte que faltava no diafragma", diz Hedrick. Além disso, em alguns casos, como quando o fígado está na cavidade torácica e deve ser abaixado, o abdômen está muito “lotado” para que a ferida cirúrgica seja fechada imediatamente, e outro tipo de tela ou remendo é mantido sobre o O futuro dos bebês com CDH: Prognóstico e complicações

A boa notícia é que a taxa de sobrevivência atual dos bebês com CDH é de mais de 80%, diz Hedrick, um aumento significativo de até uma década atrás. Alguns fatores que afetam a recuperação incluem se o bebê também apresenta outros defeitos congênitos e quão grave é a hipoplasia pulmonar. Outro fator importante é se o fígado está entre os órgãos que herniaram.

“O fígado é um órgão sólido e não carcinogênico, então o pulmão tem ainda mais problemas para crescer contra ele”, explica Hedrick.

Pós-cirurgia, o O objetivo é afastar lentamente o bebê do suporte respiratório e iniciar a alimentação normal, algo que deve esperar até que o sistema digestivo comece a funcionar. Problemas de longo prazo que podem afetar um bebê CDH incluem:

Refluxo

Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) é comum entre os bebês CDH. O backup do conteúdo do estômago para o esôfago também pode desencadear mais problemas respiratórios. Às vezes a DRGE pode ser tratada com medicação, e em casos graves a criança pode precisar de uma operação chamada fundoplicatura, na qual a parte superior do estômago é envolvida na parte inferior do esôfago para parar o refluxo.

• Atrasos no desenvolvimento o defeito é, e quanto mais tempo o bebê estiver na UTIN, maior a probabilidade de ele sofrer atrasos no desenvolvimento. O fator importante aqui, diz Hedrick, é intervir com a terapia (física, ocupacional e terapia de alimentação) o mais rápido possível. "Nós tentamos ser o mais agressivo possível sobre o início da terapia, assim que um bebê pode suportá-lo clinicamente, porque achamos que faz a diferença."
• O Futuro (Próximo): Cirurgia Fetal Hérnia Diafragmática Congênita O futuro do tratamento para alguns bebês com CDH está intervindo antes do nascimento, por meio de um procedimento chamado oclusão fetal endoscuminal traqueal (FETO). Geralmente feito em torno de 27 semanas de gestação, envolve um cirurgião passando instrumentos através do abdômen da mãe, no útero, na boca do feto e nas vias aéreas. Um pequeno balão (do tamanho de um grão de arroz) é colocado na traquéia. Uma vez inflado, isso impede que o fluido que normalmente fluirá dos pulmões em desenvolvimento o faça, ajudando a inflar os pulmões, promovendo o desenvolvimento.

Uma revisão publicada em 2017 no

European Journal of Pediatric Surgery

que o FETO aumentou as taxas de sobrevivência de bebês nascidos com CDH, mas que mais dados e grandes ensaios clínicos multicêntricos são necessários. O que fazer se seu bebê tiver CDH A coisa mais importante que você pode fazer se descobrir seu feto tem CDH é trabalhar com um hospital ou centro médico que tem experiência com o tratamento e tem uma UTIN. Além disso, aconselha Hedrick, “encontre o máximo de informação possível e eduque-se. Há uma rica rede de pais que já passaram por isso e podem ajudar. ”A CDH International é um bom lugar para começar.