Todos na Família: A Colite Ulcerativa é Genética?

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Anonim

A ancestralidade judaica pode estar ligada à colite ulcerativa.Valentina Gabusi / Getty Images

Para Rayna Kraman, os genes podem desempenhar um papel em seu câncer ulcerativo. colite.

PRECAUÇÕES CHAVES

A colite ulcerativa pode afetar pessoas de qualquer idade e etnia, mas é mais prevalente entre os judeus da descendência da Europa Oriental.

Nem todos se encaixam no perfil típico de um paciente com colite ulcerativa: Rayna Kraman desenvolveu-a mais tarde na vida e não teve nenhuma dor abdominal

Quando Rayna Kraman, 75 anos, que mora perto de Waco, Texas, foi diagnosticada com colite ulcerativa (UC) há quatro anos, ela não tinha ideia de sua condição - um tipo de doença inflamatória intestinal (DII) - pode estar ligada à sua ancestralidade judaica. Não foi até que seu filho lhe enviou um link que ele encontrou na internet que ela fez a conexão. Infelizmente para Kraman, as informações colocaram mais perguntas do que respostas.

Um diagnóstico tardio e inesperado

A princípio, o médico de Kraman não suspeitou de colite ulcerativa, em parte por causa de sua idade. A colite ulcerativa pode atacar a qualquer momento; no entanto, geralmente começa entre as idades de 15 e 25. Quando diagnosticado mais tarde na vida, é mais provável que seja visto em homens do que mulheres. Além do mais, Kraman não teve a dor abdominal que geralmente vem com colite ulcerativa.

“Meu médico me disse que era apenas diarréia e que desapareceria em 21 dias. Eu continuei argumentando com ele que havia algo errado comigo ”, diz Kraman. Quando o médico deu uma olhada dentro do cólon, percebeu que ela estava certa. Estava inflamado e ele fez o diagnóstico.

Kraman observa que sua herança nunca surgiu em seu diagnóstico, mas lembra-se de seu pai lhe dizendo que tinha sintomas que poderiam ser a UC. Ele também pode ter tido UC de início tardio, mas ele morreu de câncer em seus setenta anos, então ela nunca saberá com certeza.

Kraman também escreveu para alguns membros da família ao lado de seu pai, perguntando se alguém colite ulcerativa. Um dos primos de primeiro grau de seu pai pode ter tido UC, mas esse parente faleceu, então Kraman não pôde explorar mais.

O papel da história da família no IBD

De acordo com um capítulo de novembro de 2012 sobre a genética da inflamação Doença intestinal no livro Doença Inflamatória Pediátrica Pediátrica , A colite ulcerativa é mais comum entre os caucasianos, especialmente os da herança judaica. E os judeus asquenazes têm uma prevalência de dois a nove vezes maior de IBD em relação aos não-judeus. “A história da família é importante tanto na colite ulcerativa quanto na doença de Crohn, mas a relação é muito mais forte na doença de Crohn”, diz Ashkan Farhadi, diretor do Centro de Doenças Digestivas do Memorial Care Medical Group em Costa Mesa, Califórnia, e um gastroenterologista no Centro Médico Memorial Costa Laranja em Fountain Valley, Califórnia.

Se um paciente vier ao Dr. Farhadi reclamar de ter diarréia constante, retal sangramento, dor abdominal, perda de peso, fadiga e é judeu, ele pode investigar mais prontamente se é colite ulcerativa; mas ele consideraria essa possibilidade com qualquer um que tivesse esses sintomas, explica ele.

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Embora alguns genes tenham sido identificados com o funcionamento dos intestinos, a causa da colite ulcerativa ainda é desconhecida.

O revestimento interno dos intestinos destina-se a impedir a entrada de bactérias e toxinas nocivas nas paredes. Em algumas pessoas, essa barreira é quebrada. "Nós chamamos isso de hiper-permeabilidade intestinal", diz Farhadi. Poderia ser um passo inicial no desenvolvimento da doença inflamatória intestinal. A questão é, isso poderia ser o resultado de genes defeituosos, ou é ambiental, ou ambos? O pensamento é que ter um intestino mais permeável provoca uma resposta imune, diz Farhadi. “Quando a ativação do sistema imunológico fica fora de controle, o revestimento intestinal fica preso no fogo cruzado, e podemos ver danos no revestimento intestinal.”

"Parece que, mesmo que a permeabilidade intestinal não seja a única razão para o desenvolvimento da UC, ela contribui para sua criação naqueles que são imunologicamente suscetíveis", acrescenta Farhadi. Mas o que provoca ou controla a resposta auto-imune em algumas pessoas ainda não foi respondido, diz ele.

O que você pode fazer

Não há como prevenir a colite ulcerativa. "Não é como uma doença cardíaca, onde se você ingere uma dieta com baixo teor de gordura e exercícios, pode afastá-la", diz Neville Bamji, MD, instrutor clínico de medicina no The Mount Sinai Hospital e gastroenterologista da New York Gastroenterology Associates.

Se você é judeu e tem um parente próximo com UC, faça o melhor para seguir um estilo de vida saudável. Gerencie sua resposta ao estresse, mantenha uma boa higiene do sono, mantenha seu peso dentro do alcance normal para você e não devore gorduras animais saturadas e alimentos processados, Farhadi aconselha.

Se você tem desconforto gastrointestinal que não desaparece em um tempo razoável, consulte o seu médico. "Temos tratamentos muito eficazes para a colite ulcerativa", diz o Dr. Bamji. Muitas pessoas podem controlar os sintomas com dieta e medicação. Cerca de 25% a 35% dos pacientes necessitam de cirurgia para remover o cólon em algum momento, porém

Kraman tentou os remédios alopáticos, naturopatas e homeopáticos, sem sucesso. A medicação prescrita ajudou alguns, mas eventualmente, ela teve que fazer uma cirurgia. Mesmo que ela soubesse sobre a possível ligação genética, ela não acredita que teria feito algo diferente. "Eu me exercitei e não fumo", diz ela. "Às vezes", acrescenta ela, "você só tem que levar o que a vida joga em você."

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