Heather Rocha espera que a cirurgia que salvou a vida de sua mãe faça o mesmo por ela. Depois de ter testado positivo para o BRCA1, no mês passado, Rocha de 34 anos de idade foi submetida a histerectomia completa, tendo seus ovários, trompas de Falópio e útero retirados.
“Mesmo sabendo que era a coisa certa, eu ainda estava com medo, Rocha, 34, disse. “Parece ridículo, mas eu estava me perguntando: 'Eu ainda serei uma mulher? Será que isso vai tirar minha feminilidade? '”
BRCA1 e BRCA2 são genes que produzem proteínas supressoras de tumor. Mutações desses genes causam o mau funcionamento dessas proteínas, aumentando significativamente os riscos de câncer de mama e ovário. Até 65 por cento dos portadores de BRCA1 desenvolvem câncer de mama e 39 por cento desenvolvem câncer de ovário aos 70 anos de idade. Em contraste, apenas 12 por cento das mulheres na população geral desenvolvem câncer de mama e 1,4 por cento têm câncer de ovário. foi diagnosticada com câncer de ovário aos 41 anos, que ela lutou com sucesso apenas para sucumbir ao câncer peritoneal da parede interna do abdômen em seus 60 anos. Sua bisavó morreu de câncer de estômago, embora Heather suspeite que seja câncer de ovário. Aos 40 anos, sua mãe teve uma histerectomia completa após repetidas crises de câncer de cistos ovarianos. "Após sua histerectomia, minha mãe pensou que por causa de nossa história familiar ela deveria fazer o teste para o gene BRCA", disse Rocha, que vive em Tustin, Califórnia. Sua mãe recebeu um resultado positivo em março de 2012.
Mas Rocha adiou a realização do teste por cerca de um mês. "Eu me senti tão jovem e isso não foi um risco para mim", disse ela. Sua mãe foi uma grande parte de convencê-la a fazer o teste na última primavera. "O médico veio com uma pasta e você sabe que uma pasta nunca é uma boa notícia", disse ela.
Imediatamente depois de saber que carregava o gene BRCA1, Heather se encontrou com um conselheiro genético. Esses conselheiros ajudam as pessoas em risco de um distúrbio genético a explorar as opções de tratamento e a compreender melhor o impacto que podem ter sobre eles, sua família e futuros filhos.
Beth Peshkin, conselheira genética sênior e professora de oncologia da Universidade de Georgetown, Lombardi Comprehensive Cancer Center, disse que uma vez que uma mulher descobre seus resultados, ela é tipicamente encaminhada para um conselheiro imediatamente para discutir suas opções. "Na realidade, muitas pessoas obtêm seus resultados por telefone e podem não ter alguém fisicamente certo com eles embora ", disse Peshkin. "É por isso que algumas mulheres chegam em um dia depois de receber um diagnóstico."
Rocha disse que seu conselheiro genético ajudou a "desiludi-la" e a entender suas chances de maneira direta. A remoção dos ovários e seios pode diminuir o risco de câncer de uma mulher em 80 a 90%.
Além da decisão angustiante sobre se deve ou não fazer a cirurgia preventiva, Rocha também estava lidando com a perspectiva de infertilidade. Ela estava tentando engravidar sem sucesso, e não queria considerar a cirurgia até que ela tivesse uma família.
A cirurgia profilática é recomendada por volta dos 35 anos ou depois de uma mulher ter filhos, de acordo com Leslie Randall, MD, oncologista ginecológica de Rocha na UC-Irvine.
"As mulheres ainda podem ter câncer mais cedo do que essas recomendações", disse o Dr. Randall. "É uma decisão difícil e difícil para os médicos recomendarem. Todo mundo pesa as opções de forma diferente, mas assistir um membro da família passar por tratamento para o câncer tem um grande impacto."
A taxa de sobrevivência de mulheres diagnosticadas com câncer de ovário não é alta principalmente porque não há bons métodos de rastreamento. A triagem de ultra-som e um exame de sangue chamado CA-125 (um antígeno de câncer associado ao câncer de ovário) pode ser impreciso e resultar em resultados falso-positivos ou cirurgias desnecessárias. É como "procurar uma agulha no palheiro", disse Randall.
Rocha passou por ultrassonografias regulares enquanto continuava tentando engravidar. Então, uma triagem transformou uma massa em uma de suas trompas de Falópio, e seu médico aconselhou a cirurgia exploratória imediata.
"O médico me disse que há uma chance de eles entrarem e fazerem a cirurgia e encontrarem câncer. Você pode acordar sem ovários e um útero, tudo", disse Rocha. "Isso me horrorizou. Eu só queria ter filhos, e queria estar por perto."
Como precaução, Rocha teve alguns óvulos recuperados antes da cirurgia. Rocha acordou da cirurgia para a notícia de que ela estava livre do câncer, e foi submetida a uma fertilização in vitro e deu à luz gêmeos saudáveis em abril.
Após o parto, Rocha conversou com sua mãe, marido e médico sobre ela opções e medos. Ela decidiu fazer uma histerectomia total para reduzir seus riscos de câncer do BRCA, assim como sua mãe.
“Eu conversei com minha mãe e ela me disse que a feminilidade é um estado de espírito e não tem nada a ver com os órgãos em seu corpo. corpo. Tem a ver com se vestir, ser feliz e ser uma boa mãe ”, disse Rocha. "E se você quiser fazer essas coisas, a cirurgia é como você se dá a melhor chance."
Houve pouca discussão pública sobre os impactos das mastectomias profiláticas ou obtenção de ovários removidos muito menos os genes BRCA até o início deste ano , quando a atriz Angelina Jolie revelou que ela tinha uma mastectomia dupla e planejou ter seus ovários removidos porque ela carregava o gene BRCA1.
"Aqui está alguém que é pago por sua aparência, mas ela é forte e toma uma decisão ousada de fazer saúde" uma prioridade número um ", disse Rocha." Ele fala muito, e tornou mais fácil para mim explicar às pessoas o que eu estou passando. "
Adiciona o Dr. Randall:" Quando Angelina Jolie se aproxima e fala sobre sua história, não apenas as pessoas se conectarão com ela, porque ela é uma celebridade, mas ela também é o epítome da feminilidade. ”
As preocupações de Rocha sobre a feminilidade e seu futuro não são incomuns entre as mulheres que testam positivo para BRCA. Rebekah Hamilton, PhD, professora assistente do Rush College of Nursing, estudou mulheres jovens, solteiras e casadas, para ver como elas lidavam com o conhecimento de que elas carregavam a mutação genética.
"Essas mulheres realmente têm esse senso de cronograma para tomar decisões sobre ter filhos ou cirurgias preventivas ", disse Hamilton. "Especialmente para as mulheres solteiras, é um grande negócio porque elas sentem que têm um cronograma muito mais curto do que seus pares. Elas sentem que têm uma bomba-relógio dentro delas, como o câncer pode acontecer a qualquer momento."
Hamilton também descobriu que o medo de contrair câncer nunca desaparecia completamente, mesmo com cirurgias preventivas. "Os médicos dizem a eles que podemos obter o máximo de tecido mamário possível, mas isso não significa que tenhamos conseguido todas as células", disse ela. "As mulheres se apegam a essa realidade que ainda existe uma possibilidade, mas é mais uma percepção em vez de números. "
Mulheres com filhos têm a preocupação adicional de o gene ser transmitido. Uma criança com um dos pais que carrega a mutação BRCA tem uma chance de 50 por cento de ter-se.
Um estudo de julho na revista Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention analisou quando e como as mulheres portadoras de uma mutação genética dizem aos filhos.
O principal autor Kenneth Tercyak, PhD, professor associado de oncologia e pediatria e diretor de pesquisa de prevenção comportamental do Centro Compreensivo de Câncer da Universidade de Georgetown, descobriu que mais da metade das mulheres no estudo compartilhavam os resultados dos testes genéticos com seus filhos. eles eram mais propensos a fazê-lo se os filhos fossem mais velhos e mais maduros.
"Eles queriam ajudar seus filhos a estarem mais preparados para o que poderia estar trazendo à mãe em termos de sua própria saúde, assim como potencialmente significa para a criança ", disse Tercyak.
mutações BRCA representam 20 a 25 por cento dos cancros da mama hereditariedade e cerca de 5 a 10 por cento de todos os cancros da mama, e 15 por cento dos cancros do ovário em geral, de acordo com o N Instituto de Câncer atonal.
Rocha pretende discutir a mutação BRCA com seus meninos quando eles forem mais velhos. Ela quer que eles saibam que os machos também podem assumir o risco e o que isso pode significar para o futuro deles.
Ela também está determinada a estar por perto para ver esse futuro, e planeja fazer uma mastectomia dupla no próximo ano.
"É fortalecedor e assustador ao mesmo tempo", disse Rocha. "Parte de você é grata por ter uma oportunidade maravilhosa de fazer esses testes desde que eles não estavam por volta de 30 anos atrás, e outra parte está assustada, pois poucas pessoas realmente realizam a cirurgia … Ser proativo na sua saúde em geral é tão importante e eu realmente sinto que essas cirurgias vão salvar minha vida, assim como minha mãe disse. "
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Erinn Connor é um escritor de pessoal para questões de saúde com o Dr. Sanjay Gupta
