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A hemofilia é um distúrbio de sangramento que afeta cerca de 20.000 pessoas nos Estados Unidos.
É uma condição relativamente rara, mas que tem implicações sérias, até mesmo fatais para pessoas como Pezzillo rico.
Pezzillo, 29, foi diagnosticado com hemofilia moderada quando tinha 4 anos de idade. Um de seus dois irmãos também tem, assim como seu avô. Pessoas com a condição estão faltando ou têm baixos níveis de fatores de coagulação - proteínas que ajudam no coágulo sanguíneo
As duas formas mais comuns de hemofilia são o tipo A, causado por falta de fator VIII, e o tipo B, que é causada pela falta de fator de coagulação IX. O distúrbio geralmente ocorre em homens, embora as mulheres possam carregar o gene mutante que o causa. A mãe de Pezzillo é portadora.
“Você só precisa de cerca de cinco por cento do fator de coagulação para funcionar normalmente”, diz Michael H. Bar, MD, um oncologista em hematologia do Hospital Stamford, em Connecticut. "Pessoas com algo acima de cinco por cento normalmente não têm o sangramento espontâneo que os hemofílicos graves fazem e só o percebem se tiverem um trauma". Pessoas com hemofilia grave têm menos de um por cento do fator de coagulação. com hemofilia sangra por mais tempo, não mais rápido ”, diz Pezzillo. "Muitos acham que alguém com hemofilia pode morrer de um corte de papel. Isso não é verdade. Na verdade, os problemas maiores estão com hemorragia interna", o que pode danificar tecidos e órgãos. O irmão de Pezzillo, Anthony, foi diagnosticado com hemofilia depois de ter amígdalas removidas e sofreram sangramento extremo.É quando o resto da família foi testado, e Rich foi diagnosticado.
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Pezzillo, que cresceu em Rhode Island, mas agora vive em Washington, DC, lembra que ele machucou facilmente quando criança.Quando ele tinha 18 anos, depois de ter seus dentes do siso removidos, as gengivas de Pezzillo começaram a sangrar.Pontos não foram suficientes para parar o sangramento, então ele foi internado no hospital e dado mais de 40.000 unidades de fator de coagulação - um tratamento conhecido como terapia de reposição.
Enquanto na faculdade, Pezzillo desenvolveu hemorragias espontâneas em sua coxa direita e quadril esquerda. Os sangramentos nas articulações podem causar dor e inchaço crônico e às vezes requerem substituição articular cirurgia
Pezzillo desenvolveu uma das complicações mais graves da hemofilia. Em cerca de 20% dos casos de hemofilia, o sistema imunológico dos pacientes rejeitará o fator de coagulação e produzirá anticorpos conhecidos como inibidores para combatê-lo.
“Como os fatores de coagulação são feitos de fontes artificiais e não são humanos, certos os pacientes terão seu sistema imunológico enxergando-os como estranhos e atacando ”, diz o Dr. Bar. Como resultado, o fator de coagulação não funciona.
O tratamento para pessoas com inibidores pode exigir doses mais altas de fator de coagulação ou produtos sangüíneos especiais conhecidos como agentes de desvio.
Pezzillo agora trata a hemofilia profilaticamente, injetando coagulação fator regularmente. É caro e demorado, mas permite que ele permaneça ativo. Pezzillo, que trabalha para a Federação de Hemofilia da América, realizou múltiplas meias-maratonas e uma maratona completa.
“As pessoas não precisam mais ficar presas ao hospital”, diz ele. “Mas ainda é uma doença que muitas pessoas não conhecem e merece mais consciência de dentro e fora da comunidade médica.”
