O que rastreia: Rastreio de translucência Nuchal, ou triagem NT, é um teste de ultrassonografia . Ele detecta a síndrome de Down (trissomia 21, que significa uma cópia extra do cromossomo 21) e outros distúrbios causados por cópias extras de cromossomos (trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 18), bem como defeitos cardíacos congênitos.
Fetos que têm cromossomo extra pode ter mais fluido na base de seus pescoços - um ponto conhecido como dobra nucal - e isso pode tornar seus pescoços maiores. Este fluido pode ser medido por sonograma durante as semanas 11 a 14, quando a base do pescoço ainda é transparente. O tempo é crucial, porque a dobra nucal se torna menos transparente à medida que seu bebê cresce. As medições do NT não são conclusivas, portanto o teste de rastreio não pode dizer se o seu filho tem um distúrbio cromossómico, mas pode ser combinado com outros dados (de análises ao sangue e estudos populacionais) para fornecer uma estatística sobre a probabilidade de tal desordem. Esta informação pode ser útil para os pais que estão tentando decidir se têm testes genéticos mais invasivos, como amniocentese ou CVS.
Para quem é: A triagem de NT está disponível para qualquer mulher grávida. Pode ser especialmente útil para as futuras mamães com maior risco de ter um bebê com um distúrbio cromossômico, e que podem hesitar em testes genéticos mais invasivos, como CVS e amniocentese, devido ao aumento do risco de aborto associado com eles. Outros prováveis candidatos para triagem de TN são mães com histórico de problemas em gestações anteriores ou histórico familiar de distúrbios cromossômicos. A precisão do teste é, no entanto, dependente da habilidade do sonografista em realizá-lo e da sensibilidade do equipamento. O Colégio Americano de Ginecologistas e Obstetras recomenda que a triagem de NT seja realizada somente em centros especializados, então converse com seu médico e / ou faça alguma pesquisa para ver se está disponível em sua área
Como é feito: Nuchal triagem de translucidez é feita durante um ultra-som. O ultrassonografista primeiro moverá o transdutor através de sua barriga para medir seu bebê da coroa à garupa para garantir que a idade fetal esteja correta. Então ele ou ela localizará e medirá a dobra nucal (se tiver sorte, seu bebê irá cooperar movendo-se para uma posição onde a medição será fácil).
Quando terminar: Como a triagem de NT deve ser feita entre semanas 11 e 14, uma data precisa da concepção é importante para um resultado preciso. (Um estudo recente descobriu que os exames de NT realizados durante a semana 11 foram os mais precisos porque a dobra é mais translúcida na época.)
Testes adicionais: A triagem de NT pode ser combinada com exames de sangue para resultados mais definitivos. Por exemplo, seu primeiro exame de sangue no primeiro trimestre mede o beta-hCG livre (um certo tipo de hormônio da gonadotrofina coriônica humana) e uma proteína da gravidez para formação de zinco chamada PAPP-A (proteína A associada à gravidez). Níveis baixos de PAPP-A no início da gravidez indicam aumento do risco de anormalidades genéticas, problemas cardíacos e parto prematuro. Os resultados desses dois exames de sangue mais a triagem de NT, conhecida como triagem combinada no primeiro trimestre, podem ser combinados em um número que representa a probabilidade de ter uma criança com uma anomalia genética.
Os resultados de uma triagem de NT também podem ser combinado com um segundo exame de sangue trimestral conhecido como a tela quad, que testa quatro marcadores totalmente diferentes presentes na corrente sanguínea materna. Novamente, todos os resultados podem ser inseridos em uma fórmula, fornecendo uma estatística. Essa opção é chamada de tela totalmente integrada. Ou você pode receber os resultados da tela do primeiro trimestre e da tela quádrupla separadamente (isso é conhecido como triagem seqüencial por etapas).
Riscos: Ao contrário de testes genéticos mais invasivos, não há aumento do risco de aborto espontâneo. Tela de NT (ou os exames de sangue de primeiro e segundo trimestre acompanhantes). O maior problema pode ser a ansiedade que eles podem provocar. Falsos positivos são comuns. Então são falsos negativos. Mas tente mantê-lo em perspectiva: as chances de ter um bebê completamente saudável estão esmagadoramente a seu favor. A tela do NT é melhor considerada como uma ferramenta de tomada de decisão. Antes de decidir se deseja realizar este procedimento, converse com seu médico sobre aconselhamento genético para ajudá-lo a determinar quais exames genéticos são adequados para você.
