Aos 35 anos, uma mulher grávida tem uma boa chance de ter um bebê normal e saudável. Mas "idade avançada", que na gravidez significa mais de 35 anos, coloca o bebê sob maior risco de defeitos genéticos. "Mulheres de qualquer idade correm o risco de ter bebês com anormalidades genéticas", diz o especialista em gravidez de alto risco Harish. M. Sehdev, MD, professor associado de obstetrícia e ginecologia da Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia e vice-presidente do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia do Hospital da Pensilvânia, ambos na Filadélfia. “[Mas] à medida que a mulher envelhece, o risco de o bebê ter um número anormal de cromossomos aumenta.”
Se você estiver grávida e tiver mais de 35 anos, seu médico provavelmente encaminhará você para um conselheiro genético. Este profissional é especialmente treinado para avaliar se o seu feto está em risco de problemas hereditários no nascimento e depois, e irá explicar os vários testes genéticos que podem lhe dar uma visão mais precisa desses riscos.
Teste Genético: Não-Invasivo Testes Invasivos
Testes de triagem genética fornecem resultados que indicam a
possibilidade de um problema. Os testes de triagem mais comumente realizados são os exames de sangue e os que usam ultra-som - uma ferramenta de diagnóstico portátil é passada sobre o abdômen e, por meio de ondas sonoras, imagens de seu bebê são projetadas em um monitor. Estes são considerados testes não invasivos porque eles não "invadem" ou sondam dentro do útero e, portanto, representam pouco ou nenhum risco. Os exames de sangue são particularmente úteis. Seu sangue carrega algumas células do feto e seu saco amniótico. Embora não sejam tão definitivos quanto os testes invasivos, os resultados dos exames de sangue essenciais, quando combinados com sua etnia, idade, histórico familiar e, em alguns casos, os resultados de uma ultrassonografia, podem ajudar a determinar a probabilidade de certas doenças. > Se essa probabilidade for alta, você pode ser aconselhado a repetir o teste ou considerar um dos testes diagnósticos mais invasivos (e mais conclusivos). Se for baixo, o teste de triagem pode ser o único que você precisa.
Testes invasivos, como amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas, são considerados diagnósticos - fornecem o diagnóstico mais preciso, com uma margem de erro de cerca de 1%. Mas porque eles pegam amostras de células de seu saco amniótico ou placenta, elas representam um pequeno risco de aborto espontâneo.
Teste genético: no primeiro trimestre da gravidez
Os procedimentos de testes genéticos mais comumente realizados no primeiro trimestre são:
Tela do primeiro trimestre
Este teste envolve tanto um exame de sangue quanto um ultrassom. Realizado entre 11 e 13 semanas, o exame de sangue mede dois hormônios da gravidez, a gonadotrofina coriônica humana (hCG) e a proteína plasmática associada à gestação A (PAPP-A). Se um dos dois estiver muito alto ou muito baixo, isso pode indicar um risco aumentado de anormalidade. O ultra-som, chamado de tela de translucência nucal, mede o líquido na parte de trás do pescoço do bebê, que pode ser aumentado com a síndrome de Down, algumas outras anormalidades cromossômicas e certas condições cardíacas. Os resultados dos testes serão combinados com fatores como sua idade e etnia para fornecer um fator de risco geral para ajudá-lo a decidir se você precisa considerar um teste mais invasivo e conclusivo, como amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese. Sua precisão é superior a 80%, com cerca de 5% de falsos positivos em alguns relatos, o que significa que 5% dos testes positivos serão incorretos.
- Amostragem de vilosidades coriônicas. Este teste diagnóstico é administrado entre 10 e 13 semanas. , um mês ou mais antes que a amniocentese. Uma agulha fina é inserida através do colo do útero ou da parede abdominal e na placenta para extrair células. Essas células serão testadas quanto a anormalidades cromossômicas, incluindo síndrome de Down e doenças genéticas, como a fibrose cística. Os resultados têm uma taxa de precisão de 98 a 99 por cento, com 1 por cento de chance de um falso positivo, e estão disponíveis em um a sete dias. A chance de aborto é de 1 em 100 a 1 em 200.
- Teste genético: No segundo trimestre da gravidez Os procedimentos de testes genéticos mais comumente realizados no segundo trimestre são:
Rastreio de alfa-fetoproteína no soro materno (MSAFP).
Este é um teste simples de rastreamento não invasivo do seu sangue, geralmente realizado em 16 a 18 semanas, que examina os níveis de alfa-fetoproteína, uma proteína que o bebê produz. Os resultados deste teste, combinados com a sua idade e etnia, irão fornecer-lhe o seu fator de risco para certas questões, como a espinha bífida; você pode então decidir se quer fazer um teste mais conclusivo. Os resultados estão disponíveis em uma a duas semanas. Todas as mulheres geralmente recebem a MSAFP
- Quad screen. Realizado entre 16 e 18 semanas, este exame de sangue examina quatro componentes no sangue, a mesma alfa-fetoproteína medida no MSAFP, os hormônios estriol e hCG (gonadotrofina coriica humana) e inibina-A, uma protea produzida pela placenta e pelos ovios. Um alto nível de AFP pode indicar um defeito no tubo neural. Uma baixa PFA, combinada com níveis hormonais anormais, pode sugerir anormalidades cromossômicas. Quando combinado com outros fatores de risco, este teste de rastreamento ajudará a determinar seu risco geral e se testes adicionais são necessários. Os resultados estão disponíveis em alguns dias. A precisão é de 80% com uma taxa de falsos positivos de 5%. Em áreas onde o quadrilátero não está disponível, você pode ser capaz de obter o exame de sangue tríplice, que não inclui a medição de inibina-A
- Ultrassonografia detalhada. Geralmente realizado em 18 semanas ou mais tarde, esse ultrassom o teste pode procurar defeitos congênitos estruturais, como anormalidades cardíacas, como um acompanhamento dos resultados dos exames de sangue.
- v Amniocentese. Esse teste diagnóstico geralmente é realizado entre 14 e 20 semanas. Com o ultra-som como guia, seu médico usará uma agulha longa e fina para retirar uma amostra de fluido do saco amniótico, que contém células liberadas pelo feto. Este teste detecta anomalias cromossómicas e defeitos do tubo neural com uma precisão de 98 a 99 por cento. A taxa de aborto varia de 1 em 200 a 1 em 400 ou menos. Os resultados dos testes estão disponíveis em menos de duas semanas.
- O teste genético é uma decisão individual. Enquanto alguns casais podem não estar interessados em qualquer teste, porque os resultados não mudarão a decisão de levar o bebê a termo, outros querem saber o máximo que puderem, seja para estarem preparados emocionalmente e colocarem suportes para uma criança com necessidades especiais, ou para tomar medidas para acabar com a gravidez “Eu sempre digo aos casais, não importa quantos anos tenham, que precisam descobrir em que categoria se encaixam”, diz o Dr. Sehdev. “Deixamos para todo casal decidir o que eles querem.”
