Síndrome de Prader-Willi: causas, sintomas e tratamento

Esta doença genética rara causa uma ampla gama de sintomas físicos e cognitivos.

A síndrome de Prader-Willi é rara, doença congênita (presente no nascimento).

Afeta vários sistemas em todo o corpo, resultando em várias questões físicas, neurológicas, cognitivas, endócrinas (hormonais) e comportamentais.

A síndrome afeta 1 em cada 15.000 a 25.000 pessoas em todo o mundo, de acordo com o Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHD).

Afeta homens e mulheres igualmente, e não há fatores de risco conhecidos para a síndrome, já que o erro genético ocorre aleatoriamente

Causas

A síndrome de Prader-Willi se desenvolve a partir de alterações genéticas em uma região do cromossomo 15 chamada de região crítica de Prader-Willi (PWCR).

Você herda uma cópia desse cromossomo de sua mãe e outra seu pai. Alguns genes no PWCR são apenas ativados - ou ativos - na cópia paterna do cromossomo.

A síndrome é, em última instância, o resultado de uma perda de função (ou expressão) desses genes paternalmente contribuídos.

três mecanismos conhecidos que causam essa falta de expressão gênica, de acordo com um relatório de 2012 da revista Genetics in Medicine

Entre 65 e 75% dos casos de síndrome de Prader-Willi surgem da deleção de genes no PCP paterno, segundo o relatório.

Outros 20 a 30% dos casos se desenvolvem devido a um fenômeno denominado dissomia uniparental materna, em que uma pessoa tem duas cópias maternas e nenhuma cópia paterna do cromossomo 15.

Finalmente, 1 a 3% dos casos são o resultado de um chamado defeito imprinting que faz com que os genes paternos da PCP sejam inativos (como os genes maternos).

Sintomas e Diagnóstico

Tônus muscular baixo, ou hipotonia, na infância caracteriza quase todos os casos da síndrome de Prader-Willi, de acordo com o relatório de 2012 port.

Isso pode causar:

• Má alimentação (incapacidade de sugar)
• Diminuição do movimento e letargia
• Choro fraco
• Pobres reflexos

Além disso, 90 a 100% dos bebês com a síndrome atrasaram o desenvolvimento motor, exigindo cerca de duas vezes mais tempo para alcançar marcos de desenvolvimento.

Atrasos relacionados à linguagem também são comuns.

Mais tarde na infância, outros sintomas se desenvolverão, incluindo:

• Vários problemas comportamentais, como temperamento explosões, teimosia e tendências obsessivo-compulsivas
• Questões do sono
• Incapacidade de se sentir completo, resultando em ganho de peso rápido e obesidade
• Dificuldades de aprendizagem
• Puberdade atrasada ou incompleta
• Órgãos genitais subdesenvolvidos
• Alta limiar de dor

Determinadas características físicas também são comuns entre pessoas com síndrome de Prader-Willi, como baixa estatura, mãos e pés incomumente pequenos, pele clara e cabelos, e certas características faciais, incluindo boca triangular, olhos amendoados, e uma testa estreita.

Estes sintomas s pode ser sugestivo da síndrome, mas um diagnóstico requer testes genéticos (usando amostras de sangue), que podem detectar a síndrome de Prader-Willi em mais de 99% das pessoas testadas, de acordo com o relatório Genetics in Medicine.

Tratamento e Complicações

Não há cura para a síndrome de Prader-Willi, mas várias opções de tratamento podem ajudar a controlar os vários sintomas que ela causa.

Os hormônios de crescimento aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) podem ajudar a tratar a hipotonia e problemas relacionados força e massa muscular, aumento da densidade mineral óssea e correção das deficiências de estatura.

O controle do peso através da supervisão rigorosa da ingestão alimentar durante a infância também é importante para as pessoas com a síndrome, já que a obesidade é um problema comum. inclui:

Substituto de hormônio sexual

• Monitoramento do sono
• Fonoaudiologia
• Terapia física e comportamental
• Se a condição não for adequadamente monitorada e tratada, as pessoas com síndrome de Prader-Willi podem desenvolver uma ou mais complicações graves, incluindo diabetes tipo 2, insuficiência cardíaca congestiva e osteoporose ou outros problemas ósseos. >