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Os médicos esperam que um dia eles sejam é capaz de prescrever tratamentos que são personalizados para cada um dos seus pacientes, e recentemente um grupo de pesquisadores deu um passo em direção a tornar esse sonho uma realidade para pessoas com diabetes tipo 2.
Um estudo publicado online em janeiro de 2018 na revista Nature lança luz sobre os possíveis fatores genéticos por trás do diabetes tipo 2, incluindo uma variação rara do cromossomo X que parece aumentar o risco masculino para a doença em mais de 200%. O estudo apóia a teoria familiar de que você pode herdar, pelo menos parcialmente, o risco de diabetes tipo 2 dos pais, o que significa que se a diabetes for da família, pode ser especialmente importante fazer escolhas saudáveis de dieta e estilo de vida para ajudar a minimizar o risco de diabetes. "Embora seja bem conhecido que a obesidade e a vida sedentária aumentam o risco de diabetes tipo 2, nosso genoma também pode nos predispor ao desenvolvimento de diabetes tipo 2", diz Josep Maria Mercader, uma das autoras do estudo. e estudante de doutorado no Instituto Broad da Universidade de Harvard e no Massachusetts Institute of Technology, com sede em Cambridge, Massachusetts. Mercader foi afiliado anteriormente com o Centro de Supercomputação de Barcelona.
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O que saber sobre o risco de diabetes tipo 2 se um pai tiver a doença Ele diz que o diabetes tipo 2 é uma condição mais complicada do que parece e a combinação de risco genético e risco de estilo de vida são fundamentais para entender se um indivíduo é propenso a desenvolver diabetes tipo 2 sem intervenção médica. Durante a última década, os pesquisadores descobriram mais de 100 ligações genéticas para diabetes tipo 2, e este estudo aumenta a amplitude do conhecimento.
“Geralmente é a combinação de ambos que causa diabetes tipo 2, o que significa que, apesar de tendo "genética ruim" associada ao aumento do risco de diabetes tipo 2, o risco ainda pode ser compensado por um estilo de vida saudável ", diz ele. “Isso também explica por que existem 'indivíduos sortudos' que, apesar de terem estilo de vida ruim, não desenvolvem diabetes tipo 2.”
Como os pesquisadores usaram supercomputadores para estudar a genética da diabetes tipo 2
Os autores do estudo usaram supercomputadores em o Centro de Supercomputação de Barcelona para procurar pistas em centenas de bancos de dados de dados médicos e genéticos em pessoas com diabetes tipo 2. Os pesquisadores compararam dados genéticos de pessoas que foram diagnosticadas com diabetes tipo 2 - e, em alguns casos, encontraram semelhanças em genes raros.
Uma das anteriormente desconhecidas ligações genéticas ao diabetes tipo 2 era uma variação rara no cromossomo X, que Causou um aumento de 200 por cento no risco de desenvolver diabetes tipo 2 em homens, eles descobriram. (Eles não viram a mesma associação nas mulheres porque os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois, então os problemas com esse cromossomo X são mais propensos a causar efeitos nos homens.) Mercader diz que isso é significativo porque há apenas um Poucos genes que aumentam o risco de diabetes tipo 2 são tão importantes sozinhos.
Os estudos envolvidos foram analisados ao longo das últimas décadas, mas esses estudos não usaram supercomputadores. Laxmi Parida, cientista pesquisador da IBM e gerente do Computational Genomics Group, com sede em Yorktown Heights, Nova York, afirma que o uso de supercomputadores para ajudar na análise de dados médicos será necessário. ajudar os médicos a entender as ligações genéticas com doenças em casos mais complicados. Ela diz que os algoritmos podem desvendar a teia de dados genéticos que podem esconder importantes pistas de diagnóstico.
Em termos de diabetes tipo 2, descobrir esses potenciais vínculos genéticos pode ajudar as pessoas a serem mais informadas sobre sua saúde, levando seus médicos a desenvolver uma dieta personalizada e planos de tratamento para ajudar a prevenir o diabetes tipo 2, diz Parida.
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“Mas a bioinformática tem um alcance ainda mais amplo se formos examinar outras doenças”, diz ela. “Por exemplo, programas inteligentes já fizeram seu impacto no tratamento do câncer, aconselhando conselhos de tumores em várias opções de tratamento.” Eventualmente, Mercader diz, esta pesquisa poderia ser usada para criar novos medicamentos para ajudar pessoas com diabetes tipo 2 condição, ou para criar ferramentas de triagem para ajudar as pessoas a entender seu perfil de risco específico.
Mas, por enquanto, mais estudos são necessários para entender completamente o impacto da genética no diabetes tipo 2.
“O próximo passo seria usar modelos celulares ou animais para entender melhor como essa variante genética está afetando a função de seus genes próximos e quais genes ”, diz ele. “Entender isso será muito útil para propor alvos terapêuticos candidatos.”
