Colesterol Genético de Combate: História de Katherine Wilemon -

Katherine Wilemon é apaixonada por ajudar famílias como a dela com colesterol alto hereditário.

PRECISA SABER

Apenas uma em cada dez pessoas com colesterol alto hereditário percebe que tem.

A condição pode levar para ataques cardíacos já na década de 30, a menos que seja tratado.

Uma triagem de colesterol pode verificar a hipercolesterolemia familiar, FH, na família.

Katherine Wilemon sabia que estava tendo um ataque cardíaco aos 38 anos, embora os paramédicos e o médico do pronto-socorro disse que ela provavelmente não era - sendo uma mulher jovem. A causa foi a hipercolesterolemia familiar, HF, embora na época ninguém soubesse disso.

“Tornei-me absolutamente comprometido a mudar a forma como a HF foi diagnosticada e as pessoas foram tratadas”, lembrou Wilemon, agora com 46 anos. “É uma doença que, se tratada precocemente, pode mudar a trajetória de sua vida.”

Wilemon, que mais tarde encontrou a Fundação FH, já sabia que ela tinha colesterol elevado, graças a uma tela de colesterol precoce. Mas ela ficou surpresa ao descobrir que ela havia progredido para doença cardíaca grave, quando a notícia veio de seu cardiologista nos dias após o ataque cardíaco. Mesmo assim, ela não recebeu o diagnóstico correto de hipercolesterolemia familiar - colesterol alto herdado.

A condição muitas vezes não é diagnosticada até que alguém tenha um ataque cardíaco.

Para Wilemon, morador de Pasadena, Califórnia, Demorou mais dois anos até que finalmente soube que tinha hipercolesterolemia familiar. Esta condição genética deixou seu corpo incapaz de efetivamente remover o colesterol de seu sangue, apesar do fato de que ela estava seguindo um estilo de vida saudável. O rápido acúmulo de colesterol resultou em doença cardíaca precoce. Embora ela perguntou se ela deveria estar fazendo algo diferente depois de seu ataque cardíaco, demorou um tempo para obter um encaminhamento para um médico especializado em tratar problemas com lipídios ou sangue. gorduras, incluindo colesterol.

Como a hereditariedade hereditária é herdada, os membros da família também devem ser testados - e Wilemon logo descobriu que sua filha de dois anos também tinha essa condição.

Riscos para a saúde da hipercolesterolemia familiar

Pessoas com FH não tratada, tem um alto risco de ataque cardíaco, que pode atingir os trinta anos, como Wilemon experimentou. Com o tratamento, o risco pode voltar ao normal. No entanto, ela apontou que a SF requer uma abordagem de tratamento diferente de outros casos de colesterol alto. Estes geralmente podem ser tratados com medicação com estatina e mudanças no estilo de vida, mas a SF precisa de mais tratamento.

Wilemon está atualmente em toda a gama de medicamentos disponíveis para pessoas com HF, incluindo estatina em alta dose, ezetimiba (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacina (vitamina B3) e suplementos de óleo de peixe

Com base em sua própria história de diagnósticos errados, uma de suas preocupações é que as pessoas possam saber que têm colesterol alto, mas não percebem que têm HF. Como resultado, eles podem receber apenas uma estatina em vez da terapia combinada que geralmente funciona melhor para pessoas com HF. E sem um diagnóstico oficial de HF, as pessoas podem não saber encorajar seus familiares imediatos a serem rastreados e tratados para níveis elevados de colesterol.

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A hipercolesterolemia familiar levou-a a viajar pelo mundo. Ela compartilhou sua história com médicos e associações profissionais. No processo, ela aprendeu que alguns países são mais agressivos que os Estados Unidos sobre a triagem de colesterol e o diagnóstico de HF.

Por exemplo, especialistas americanos acreditam que, no máximo, 10 por cento daqueles com HF foram diagnosticados. Compare isso com a Holanda, onde cerca de 70% das pessoas com FH foram identificadas - através de um esforço agressivo para rastrear os membros da família de pessoas com FH. Ela também aprendeu que outros países mantêm registros nacionais de pessoas com FH.

Iniciando uma nova fundação para a mudança

A missão de Wilemon era clara: desenvolva sua rede de contatos para criar a Fundação FH nos Estados Unidos. Sua intenção era defender que os Estados Unidos adotem algumas das melhores práticas de todo o mundo. Ter um registro nacional para pessoas com FH era uma alta prioridade desde o início, com o objetivo de encontrar 90% dos residentes dos EUA com FH que ainda não tivessem sido diagnosticados.

“Se pudermos obter as métricas, podemos defender melhor para atendimento proativo ”, explicou ela. Mais dados sobre pacientes e HF devem levar a recomendações sobre testes de acompanhamento. Pode também fornecer informações necessárias para solicitações de financiamento. O registro é confidencial e a Lei de Portabilidade e Responsabilidade de Seguro de Saúde, ou HIPAA, está em conformidade. Foi lançado em setembro de 2013 e está disponível no site da Fundação FH. Aqui, tanto os pacientes quanto os médicos podem inserir informações.

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Wilemon e seus colegas estão atualmente trabalhando para conseguir a aprovação de um código de diagnóstico para a hipercolesterolemia familiar, de modo que os registros médicos das pessoas reflitam precisamente a condição. Padronizar a codificação em combinação com um movimento nacional em direção a bancos de dados eletrônicos poderia facilitar a documentação de toda a extensão da SF

“Uma das coisas mais empolgantes é a possibilidade de pesquisar bancos de dados de prontuários eletrônicos para encontrar pessoas com LDL alto. , para voltar e descobrir quantas dessas pessoas têm FH, e começar a triagem de seus familiares ”, disse o especialista em hipercolesterolemia familiar Joshua Knowles, MD. O Dr. Knowles é instrutor em medicina cardiovascular na Stanford University e membro do Stanford Center for Inherited Cardiovascular Disease em Palo Alto, Califórnia.

Você pode ter FH?

Muitas pessoas com hipercolesterolemia familiar podem ainda não ter um diagnóstico oficial, mas ainda poderia ter pistas para uma condição FH como:

Uma história familiar que inclui ataques cardíacos precoces ou mortes inexplicadas

• Muito alto colesterol, particularmente começando como crianças, adolescentes ou adultos jovens
• Wilemon aconselhou-se a falar com o seu médico ou cardiologista se estiver preocupado. "Mesmo se o seu médico disser: 'Não, você só tem colesterol alto, eu não me preocuparia com isso', se você tiver apenas 25 ou 30 anos, isso não tem que ser o fim da conversa", disse Wilemon.

Peça um encaminhamento para um cardiologista ou lipidologista se você quiser ir mais longe com sua investigação. Também é importante conversar com os membros da família e incentivá-los a fazer exames de colesterol alto. Embora tenha havido alguma controvérsia sobre o rastreio do colesterol e tratamento para crianças, Wilemon e Dr. Knowles enfatizaram que é importante. Encontrar crianças com HF pode fazer uma diferença a longo prazo.

“A capacidade discriminatória do [teste de colesterol] é melhor em crianças. Na infância, você não teve uma exposição ao longo da vida de maus hábitos ”, disse Knowles. Seu conselho para todas as pessoas com FH é claro: “Eles correm um risco muito alto, precisam ser tratados de forma agressiva e suas famílias precisam ser examinadas. Não há indivíduos com HF, existem apenas famílias. ”

Ele disse que também é importante saber que a medicação é essencial para o manejo da HF, embora uma dieta e estilo de vida com baixo teor de colesterol e estilo de vida sejam úteis. Descobrir o seu diagnóstico antecipadamente significa começar cedo os medicamentos que poderiam salvar sua vida.

Como Wilemon observou, a Fundação FH não apenas defende mudanças na coleta e gestão de dados, mas também serve como um recurso para quem procura para informações, apoio e orientação para as equipes de saúde com experiência em SF.

Comece a aprender mais sobre a SF hoje, contatando a fundação e seu próprio médico.