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- Conversamos com a pesquisadora Ivona Aksentijevich, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano em Bethesda, Maryland, que publicou um estudo este mês no New England Journal of Medicine ligando um gene para acidente vascular cerebral em crianças.
- Dr. Aksentijevich:
PRECISA SABER
Certifique-se de abrir qualquer família história da doença cardíaca com o seu médico.
Obtenha colesterol testado cedo para detectar hipercolesterolemia familiar.
Compreender os riscos de doenças cardíacas, incluindo genes e estilo de vida.
Uma pesquisa recente da Cleveland Clinic diz que a maioria dos americanos tem coração chave fatos de saúde errado. A pesquisa descobriu que 59% dos americanos acreditam que os genes podem predispô-los a doenças cardíacas - e eles podem estar certos. Embora a equipe de pesquisa afirme que não há um único gene para doenças cardíacas, a pesquisa está dando passos na identificação de novos genes. Como a medicina moderna se concentra em um estilo de vida saudável para prevenção de doenças cardíacas, os pesquisadores estão descobrindo não um, mas muitos genes ligados a eventos cardíacos fatais ou perigosos em um pequeno número de pessoas. A lista é crescente de doenças cardiovasculares hereditárias, incluindo acidente vascular cerebral, e as evidências continuam:
Cardiopatia congênita:
Anormalidades cardíacas - o tipo mais comum de defeito congênito que leva à morte infantil - são perigosas porque podem causar fluir para diminuir, reverter ou ficar bloqueado. Os genes envolvidos regulam o crescimento normal do coração antes do nascimento, segundo o National Institutes of Health (NIH). Todos os anos, nos Estados Unidos, cerca de 7.200 recém-nascidos têm diagnóstico de cardiopatia congênita. Hipercolesterolemia familiar (HF):
Esta condição hereditária de colesterol alto, que afeta 1 em 400 pessoas, pode levar à morte prematura por eventos cardíacos De acordo com James Underberg, MD, lipidologista do Centro de Prevenção de Doenças Cardiovasculares da NYU. Quando um pai tem FH, seu filho tem uma chance em 2 de ter também. Síndrome do QT Longo:
Existem sete tipos desse defeito genético do ritmo cardíaco hereditário, que causa batimentos cardíacos irregulares fatais entre 2.000 e 3.000. crianças e adultos jovens anualmente. Cerca de uma pessoa em cada 7.000 tem essa condição, nos Estados Unidos. Arritmia hereditária:
o defeito do ritmo cardíaco conhecido como gene ARVD / C pode causar morte súbita durante exercícios de resistência e exercícios frequentes. A doença afeta cerca de uma em 5.000 pessoas. Derrame:
Uma doença hereditária rara em que coágulos no sangue viajam para o cérebro causa acidente vascular cerebral, de acordo com nova pesquisa genética publicada este mês na revista PLoS One. Um novo gene para o AVC na infância
Conversamos com a pesquisadora Ivona Aksentijevich, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano em Bethesda, Maryland, que publicou um estudo este mês no New England Journal of Medicine ligando um gene para acidente vascular cerebral em crianças.
Saúde cotidiana:
O seu estudo é o primeiro a mostrar que o AVC está em nossos genes e que pode ser herdado? Dr. Aksentijevich:
Sim. Há derrames relatados em crianças muito jovens, e a causa disso é que eles têm algum tipo de malformação do vaso sanguíneo que os predispõe a ter derrame. Mas, no caso de nossos pacientes, eles acabaram sofrendo derrames isquêmicos precoces [isto é, derrames de coágulos sangüíneos]. Não houve malformação dos vasos sanguíneos que os predisponham a ter derrame. A razão para isso não era realmente conhecida - até que encontramos este gene. EH:
Por que você suspeitou que o derrame estava nos genes dessas crianças? Aksentijevich: O motivo pelo qual esperávamos que isso fosse uma doença genética é que aconteceu tão cedo. O primeiro paciente teve uma constelação de sintomas que incluiu erupções cutâneas, febre e esses acidentes vasculares recorrentes inexplicáveis. No entanto, não fomos capazes de fazer nenhum diagnóstico pela simples razão de que ela era o único caso que conhecíamos.
Recentemente, outro paciente apresentou sintomas semelhantes. Então estávamos pensando, porque essas duas meninas tinham uma doença de início muito precoce, isso sugeriria que isso era algum tipo de doença genética. Este é o ponto em que começamos a considerar a análise genética nesses casos. A maioria dos americanos acredita que seus genes podem predispor a doença cardíaca.
Acabei de receber uma amostra de sangue de outro paciente … os quatro primeiros pacientes tinham menos de 7 anos. O quinto paciente que identificamos tinha problemas neurológicos graves e também experimentou, no início de sua vida, traços inexplicáveis. Ela se recuperou deles, porque as crianças são meio que de plástico e podem se recuperar desses tipos de eventos. De repente, aos 22 anos, ela sofreu um grave derrame hemorrágico [um que causa sangramento no cérebro]. Este é o paciente mais velho de que eu ouvi falar.
Nesse meio tempo, depois que tivemos certeza de que tínhamos o gene certo, começamos a nos apresentar nas reuniões. As pessoas começaram a nos contatar e me pediram para fazer mais exames. Agora sabemos que há quatro irmãos na Holanda, pacientes na Itália, pacientes na população paquistanesa.EH:
As crianças que têm AVC cedo sobrevivem até a idade adulta?
Dr. Aksentijevich:
Sim, eles fazem. Hoje acabei de ouvir falar de outro paciente da Itália que tem uma apresentação muito semelhante e também 22… os pacientes podem sobreviver, depende do tratamento. Eles podem ter inflamação subjacente e depende se os médicos são capazes de suprimir essa inflamação. Genes de Derrame e Riscos em Adultos
EH : Você acha que ao longo de nossas vidas, a suscetibilidade ao AVC pode ser regulada por nossos genes, mesmo se somos apenas portadores do gene mutante?
Dr. Aksentijevich:
Sim, esta é outra descoberta importante deste estudo. Encontramos dois irmãos que apresentaram um AVC de início tardio aos 70 anos de idade, portadores da mesma mutação que encontramos em nossos [jovens] pacientes. O que é interessante sobre este gene em geral, e esta proteína [que o gene faz no corpo], é que é uma proteína pouco estudada. Cientistas da Finlândia nos ajudaram durante todo o projeto, e descobrimos que a proteína tem a ver com suscetibilidade a um AVC de início tardio na população geral. Para provar isso, teremos que fazer um grande estudo de coorte. Por exemplo, coletaremos amostras de 1.000 ou 2.000 pacientes com AVC e de uma população de controle etnicamente parental sem AVC, e verificaremos a frequência desse gene.
EH: Como os pacientes são rastreados para a doença? gene que está relacionado ao acidente vascular cerebral? É fácil de fazer?
Dr. Aksentijevich:
Não é caro e é fácil de fazer. Na verdade, vou analisar dois pacientes depois de terminar de falar com você. Meu problema é que esse gene é tão polimórfico [tem tantas formas diferentes]. Eu realmente tenho que olhar para mudanças de sequência individuais [DNA] para ver que elas não são patogênicas. Então eu tenho que voltar e encontrar evidências de que esta mudança foi relatada em algum lugar - ou se é nova. EH:
Você acha que um dia um teste genético estará disponível - como temos para o gene BRCA e câncer - para testar doenças cardíacas hereditárias? Dr. Aksentijevich:
Depende de quantas [pessoas afetadas] existem. Eu diria que isso será considerado uma doença rara. Os principais laboratórios de diagnóstico não estão realmente interessados em fazer testes para essas doenças raras. Uma vez que temos evidências de que as mutações nesse gene provavelmente estão relacionadas à suscetibilidade ao AVC na população em geral, é quando eu acho que as empresas de diagnóstico estarão mais interessadas em fazer triagem. O AVC ainda é uma das principais doenças, não só neste país, mas em outros países.
