SEGUNDA-FEIRA, 3 de outubro (HealthDay News) - Certas anomalias genéticas nos cromossomos de um homem parecem estar ligadas a deficiências intelectuais em seus filhos, especialmente se ele as tiver no final da vida, Um novo estudo sugere
Essas anormalidades são causadas pelo que é chamado de "variações no número de cópias" nos genes. Estes incluem sequências de DNA faltantes, repetidas, invertidas ou mal posicionadas, explicaram os pesquisadores. “Embora seja comumente conhecido que o risco de defeitos congênitos como Síndrome de Down aumenta com a idade materna, este estudo mostra que um aumento na idade paterna também é maior. um fator importante ", disse o autor do estudo Jayne Hehir-Kwa, do departamento de genética humana da Universidade de Nijmegen, na Holanda.
Ela disse que os cientistas" ainda estão tentando entender quantas dessas mutações genéticas realmente ocorrem. Este estudo forneceu um importante ponto de partida, fornecendo informações sobre como essas mutações são formadas. "
O tipo de mutações genéticas estudadas foi tipicamente encontrado em crianças com QI abaixo de 70, disse Hehir-Kwa. Essas crianças muitas vezes têm outras anomalias congênitas, como defeitos cardíacos, acrescentou ela. Os pais são mais frequentemente a fonte dessas aberrações gênicas do que as mães: em cerca de 70% dos casos, deleções e duplicações de DNA responsáveis por deficiência intelectual foram herdadas. o pai, Hehir-Kwa disse.
A idade paterna parecia fundamental. "Em muitos casos, esses pais são, em média, significativamente mais velhos, em dois anos, do que pais de crianças sem deficiência intelectual", disse ela.
No entanto, porque esses resultados permanecem muito raros e a incidência dessas mutações nos homens não é Se você sabe, ainda não é possível atribuir um nível específico de risco para ter uma criança com deficiência intelectual, observou o pesquisador.
"Ser capaz de traduzir diretamente essas descobertas em manejo do paciente ainda é cedo demais para isso". estágio ", disse Hehr-Kwa.
O relatório foi publicado em 3 de outubro edição online do
Journal of Medical Genetics
. Para o estudo, a equipe de Hehir-Kwa procurou por número de cópias variações em mais de 3.400 pessoas com deficiências intelectuais entre 2006 e 2010. Eles descobriram que 227 das pessoas estudadas tinham novas variações no número de cópias, que não foram herdadas.
Uma análise profunda dos pais de 118 dos participantes revelou que as variações de 90 dos 118 vieram para o pai. E 75% dessas variações estavam faltando sequências de DNA.
Entre o grupo com sequências de DNA não repetitivas - que representaram a maioria das variações - os pais mais velhos foram significativamente associados a uma criança com deficiência intelectual, segundo os pesquisadores. Com base nessas descobertas, os pesquisadores concluíram que as variações no número de cópias ocorrem mais em pais do que em mães e essa idade também desempenha um papel importante.
Dr. Robert Marion, diretor de genética e medicina do desenvolvimento e diretor do Centro de Desordens Congênitas do Hospital Infantil do Montefiore Medical Center, em Nova York, disse que "o estudo fornece algumas evidências do que suspeitávamos".
"Este Um estudo verifica se os pais mais velhos correm mais risco de ter filhos com deficiência intelectual, e a base para isso são alterações no DNA que levam a cópias de variantes numéricas ", disse Marion.
Outra especialista, Dra. Stephanie Sacharow, assistente professor de genética clínica e translacional da Universidade de Miami Miller School of Medicine, acrescentou que os homens não podem ser testados para essas variações neste momento. Isso ocorre porque as variações só são encontradas no esperma, que está em constante mutação.
"Com o tempo, os homens têm mais probabilidade de ter novas mutações. Isso não é algo que pode ser previsto com base na idade de um homem, porque a maioria dos homens mais velhos ter filhos normais ", ela enfatizou. "Mas o risco para um homem mais velho de ter um problema genético que poderia levar à deficiência intelectual será maior com a idade."
