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- Para entender o efeito do gene recém-descoberto no desenvolvimento do coração humano, os pesquisadores voltaram-se primeiro para os animais experimentais: peixes e camundongos. O gene, reduzindo a função do gene, ou eliminando-o totalmente nesses animais de laboratório. Os pesquisadores descobriram que a redução da função do gene DCSH1 no zebrafish interrompeu o batimento cardíaco normal. Além disso, “o tratamento dos embriões de zebrafish com a cópia normal do gene DCHS1 resgatou a lesão”, afirmou Slaugenhaupt, que restaurou um coração normal. Esta é a prova de que este gene é essencial para o funcionamento correto do coração.
- Um dos objetivos finais de identificar um gene responsável por uma doença humana é criar testes de triagem para pacientes, para identificar quem tem a condição. Outro objetivo importante é o desenvolvimento de novos medicamentos para tratar a doença. Nesse caso, é muito cedo no processo de pesquisa para prever quando esse gene poderia ser usado para triagem ou desenvolvimento de drogas.
QUINTA-FEIRA, 24 de outubro de 2013 - Cientistas descobriram um novo gene humano que julgam ser a causa do prolapso da válvula mitral, um defeito comum da válvula cardíaca - e um que pode levar ao coração falha. Eles apresentaram sua pesquisa hoje no encontro anual da Sociedade Americana de Genética Humana em Boston.
“Este é o primeiro gene identificado em pacientes com prolapso de válvula mitral isolado”, disse Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., professor da o Centro de Pesquisa Genética Humana do Massachusetts General Hospital e Harvard Medical School em Boston
O prolapso da válvula mitral é um defeito da válvula cardíaca que afeta cerca de uma em cada 40 pessoas e pode levar a problemas cardíacos como arritmia (batimentos cardíacos irregulares). insuficiência cardíaca, e até mesmo morte súbita.
Os pesquisadores trabalharam com o DNA de uma família multigeracional para identificar o gene. "Foi uma família de quatro gerações, com 12 membros afetados com prolapso da válvula mitral", disse Dr. Slaugenhaupt.
Todos os 28 membros da família para quem os pesquisadores tinham amostras de DNA e ecocardiogramas - um tipo de imagem do coração - teve a análise genética, de acordo com Slaugenhaupt e co-investigador Ronen Y. Durst, MD, que apresentou o estudo na conferência em Boston. Dr. Durst é cardiologista da Universidade Hebraica e do Hadassah Medical Center em Jerusalém.
Muitos genes são essenciais para processos tão complexos quanto o desenvolvimento do coração humano. O investigador Slaugenhaupt enfatizou a complexidade de uma condição valvular defeituosa como o prolapso da válvula mitral. "Nós sabemos que existem vários genes que controlam o desenvolvimento normal da válvula mitral", disse ela. Os pesquisadores nomearam o novo gene humano que eles identificaram DCSH1, e localizado em um dos 23 cromossomos humanos, número 11.
Em um coração normal a valva mitral controla o fluxo sanguíneo entre as câmaras do coração, conhecidas como átrios e ventrículos.Para pacientes com o defeito, a valva mitral não se fecha completamente para criar a vedação usual entre as câmaras cardíacas. e permite que o sangue flua na direção errada, vazando do ventrículo de volta para o átrio.Esse vazamento é chamado de “regurgitação”.
Os sintomas do prolapso da válvula mitral incluem palpitações, falta de ar e dor no peito. A função de um novo gene humano com estudos em animais
Para entender o efeito do gene recém-descoberto no desenvolvimento do coração humano, os pesquisadores voltaram-se primeiro para os animais experimentais: peixes e camundongos. O gene, reduzindo a função do gene, ou eliminando-o totalmente nesses animais de laboratório. Os pesquisadores descobriram que a redução da função do gene DCSH1 no zebrafish interrompeu o batimento cardíaco normal. Além disso, “o tratamento dos embriões de zebrafish com a cópia normal do gene DCHS1 resgatou a lesão”, afirmou Slaugenhaupt, que restaurou um coração normal. Esta é a prova de que este gene é essencial para o funcionamento correto do coração.
Em camundongos, a desativação do gene DCSH1 causou patologia valvar mitral - alongamento e espessamento da válvula cardíaca - muito parecido com o gene em pessoas com defeito na válvula. . Os investigadores descobriram que esta deformidade resultou de erros de desenvolvimento durante a formação do coração do rato.
Estes resultados indicam que a versão humana do gene DCSH1 está provavelmente também envolvida no desenvolvimento do coração humano e na formação da válvula mitral.
Gene do prolapso da válvula: O que significa para pacientes
Para pessoas com prolapso da válvula mitral, o refluxo anormal de sangue pode piorar com o tempo. A longo prazo, pode colocar o coração em maior risco de infecções, e pode exigir cirurgia para substituir a válvula mitral.
Um dos objetivos finais de identificar um gene responsável por uma doença humana é criar testes de triagem para pacientes, para identificar quem tem a condição. Outro objetivo importante é o desenvolvimento de novos medicamentos para tratar a doença. Nesse caso, é muito cedo no processo de pesquisa para prever quando esse gene poderia ser usado para triagem ou desenvolvimento de drogas.
“Temos que entender qual é o papel desse gene na população geral de pacientes com prolapso da válvula mitral. Os estudos estão em andamento ", disse Slaugenhaupt.
O apoio financeiro para o estudo do prolapso da válvula mitral foi fornecido pela Rede de Excelência Transatlântica da Fundação Leducq para a Doença da Valva Mitral.
