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Dieta, falta de exercícios e uma predisposição genética são as causas mais comuns de colesterol alto. Mas um pequeno grupo de pessoas - uma em 500 - tem uma anormalidade genética mais séria que leva a níveis muito mais altos e perigosos de colesterol, o que pode aumentar o risco de doença cardíaca ou derrame em seus quarenta, trinta ou mesmo vinte anos.

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O que é familiar Hipercolesterolemia?

A hipercolesterolemia familiar heterozigótica, ou FH, é herdada de um dos progenitores. Em muitos casos, você pode não saber que o tem, disse Joshua Knowles, MD, PhD, diretor médico da The FH Foundation e pesquisador em medicina cardiovascular no Centro Médico da Universidade de Stanford, na Califórnia.

Se um dos pais tiver o condição, há uma chance de 50 por cento que as crianças herdarão. Embora raro, a condição também pode ser herdada de ambos os pais; isso é chamado de hipercolesterolemia familiar homozigótica. Pessoas com FH homozigota geralmente têm ataques cardíacos quando crianças e morrem antes dos 30 anos, disse o Dr. Knowles. A forma homozigótica afeta cerca de um em um milhão de pessoas. Tratar a Hipercolesterolemia Familiar com Aférese de LDL

Dieta, exercícios e estatinas podem ajudar as pessoas a obterem seus níveis de colesterol moderadamente altos. Mas apesar dos melhores esforços, essas abordagens não funcionam para todos quando há colesterol extremamente alto na família.

Uma abordagem eficaz para aqueles resistentes a outros tratamentos é a aférese de LDL. Algo semelhante à diálise renal, o tratamento retira o colesterol do sangue e repõe o sangue livre de colesterol em seu corpo, disse Knowles. Você receberá o tratamento uma vez por semana ou a cada duas semanas e levará algumas horas. A aférese de LDL pode reduzir seu colesterol em 60% ou mais.

Fran Tobias, de Glen Ellyn, Illinois, está se beneficiando da aférese de LDL. Tobias, agora com 56 anos, teve ataques cardíacos aos 36 e 45 anos. Ela não sabia que tinha o colesterol alto, embora seu pai tenha morrido de ataque cardíaco na casa dos quarenta e sua mãe tenha sofrido um ataque cardíaco em seus quarenta anos. Ela realizou uma cirurgia de ponte de safena e cinco stents.

Após receber um diagnóstico de hipercolesterolemia familiar que não podia ser controlada por dieta, exercícios e medicamentos, ela se qualificou para receber a aférese de LDL. "Eu estava quase impedindo tudo", disse Tobias, notando sua frustração com a doença. Ela explicou que o tratamento tem um compromisso real, mas ela está grata que a aférese de LDL está disponível para ela. A aférese de LDL está disponível em cerca de 40 a 50 centros médicos nos Estados Unidos, de acordo com o Dr. Phan. Algumas pessoas precisam viajar várias horas para receber tratamento.

Identificando o colesterol alto genético

Apenas cerca de 20% das pessoas com hipercolesterolemia familiar estão cientes de que o têm, segundo a The FH Foundation - uma estatística que o grupo está trabalhando para mudar . "Se as pessoas são diagnosticadas corretamente e recebem tratamento, podemos reduzir a morbidade e a mortalidade", disse Knowles.

O primeiro passo é verificar o colesterol, disse Phan: "Se você não sabe o que é colesterol, Não saberá se você tem a doença. ”Se você tem colesterol total alto, colesterol LDL alto e uma história familiar de doença cardíaca precoce, você deve conversar com seu médico sobre um exame de sangue para a doença.

Você também deve discutir a possibilidade de hipercolesterolemia familiar se você usar estatinas para o colesterol alto, mas ainda assim tiver problemas para diminuir seu nível de colesterol, acrescentou.

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