Índice:
- Esse distúrbio genético raro é transmitido com frequência das mães para os filhos, embora em alguns casos não haja uma causa hereditária.
- Aproximadamente 1 em 5.000 bebês masculinos dos EUA é afetado por hemofilia.
- Eles são distinguidos por qual dos muitos fatores de coagulação do sangue está faltando.
- A hemofilia B também é chamada de "doença de Natal" após o sobrenome do primeiro paciente que a encontrou.
- Pequenos cortes ou hemorragias nasais que não parem de sangrar
- Uma pessoa com 5 a 40% dos níveis normais de fator de coagulação é considerada um caso leve da doença.
- A desmopressina pode fazer com que o corpo produza mais coágulos r.
- Essas modificações incluem:
Esse distúrbio genético raro é transmitido com frequência das mães para os filhos, embora em alguns casos não haja uma causa hereditária.
A hemofilia é uma condição rara na qual sua o sangue não coagula normalmente.
Como resultado, pessoas com hemofilia podem sangrar por cortes por muito tempo.
Em casos mais graves, as pessoas podem começar a sangrar internamente. Isso pode causar efeitos a longo prazo, como artrite e até a morte.
A hemofilia é uma doença genética. O gene é transportado no cromossomo X, então os pais que carregam a forma defeituosa do gene transmitem-no para suas filhas. As mulheres com o gene normalmente não desenvolvem a doença, já que elas têm uma cópia normal do gene. e uma cópia defeituosa
Mas as mulheres podem apresentar sintomas de sangramento semelhantes aos observados em uma pessoa com uma forma menos grave de hemofilia.
Em aproximadamente um terço dos casos, não há história familiar. Esses casos são causados por mutações genéticas espontâneas, e não por genes herdados. Os problemas hemorrágicos dos hemofílicos se devem ao fato de seu sangue não possuir proteínas específicas, ou fatores de coagulação, que ajudam o sangue a coagular.
O tratamento geralmente consiste em substituir os fatores que faltam, ou medicamentos que estimulam o corpo a criar mais fatores
"A assistência médica melhorou muito com a pesquisa moderna, e a maioria dos hemofílicos consegue atingir objetivos de vida e estilo de vida ativo com cuidados médicos", disse Grace Onimoe, MD, um hematologista pediátrico na Cleveland Clinic Children's, em Ohio
Prevalência
Cerca de 400 bebês nascem com hemofilia a cada ano nos Estados Unidos, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC).
Aproximadamente 1 em 5.000 bebês masculinos dos EUA é afetado por hemofilia.
O CDC estima que cerca de 20.000 pessoas nos Estados Unidos tenham hemofilia.
Hemofilia A e Fator VIII
Há três principais tipos de hemofilia.
Eles são distinguidos por qual dos muitos fatores de coagulação do sangue está faltando.
A hemofilia A é a forma mais comum da doença: cerca de 90% das pessoas com hemofilia têm essa forma.
A hemofilia A é causada pela falta de fator VIII de coagulação do sangue.
Hemofilia B e C
A hemofilia B é causada por deficiência do fator IX da coagulação. É o segundo tipo mais comum.
A hemofilia B também é chamada de "doença de Natal" após o sobrenome do primeiro paciente que a encontrou.
Hemofilia C é usada para descrever hemofilia causada por falta de fator de coagulação XI
É mais raro e geralmente menos sério. A hemofilia C pode causar dificuldade com o sangramento somente após a cirurgia.
Sintomas
O sangramento incomum é o sinal clássico de hemofilia. Exemplos incluem:
Pequenos cortes ou hemorragias nasais que não parem de sangrar
Fácil hematomas
- Sangramento espontâneo sem motivo aparente (como falta de lesão) nas articulações, músculos e partes moles.
- Sangramento nas articulações pode causar artrite crônica.
- O sangramento no cérebro pode ser grave e é a causa mais comum de morte em crianças com hemofilia.
Hemofilia Diagnóstico
A hemofilia pode ser diagnosticada testando-se o sangue. Se você tem uma falta de fatores de coagulação
Uma pessoa com 5 a 40% dos níveis normais de fator de coagulação é considerada um caso leve da doença.
Uma pessoa com 1 a 5% dos níveis normais de fator de coagulação é considerado um caso moderado da doença, enquanto a hemofilia grave é definida como tendo 1% ou menos dos fatores de coagulação normais
Tratamento
Para casos leves de hemofilia, um hormônio chamado desmopressina é injetado em uma veia.
A desmopressina pode fazer com que o corpo produza mais coágulos r.
Para casos mais graves de hemofilia A ou hemofilia B, o sangue pode ser infundido com o fator de coagulação ausente
Isso pode ser fabricado em laboratório usando tecnologia de DNA ou pode vir de sangue humano doado.
O fator de coagulação XI só está disponível na Europa, segundo a Clínica Mayo.
Então pessoas nos Estados Unidos com hemofilia C recebem plasma infusões em vez de tratamento com fator de coagulação para parar o sangramento.
Remédios Caseiros
Além de tomar medicamentos, pessoas com hemofilia podem usar mudanças no estilo de vida para ajudar a controlar a doença.
Essas modificações incluem:
Exercícios como natação e caminhada - mas nenhum esporte de contato como futebol americano, basquete ou hockey
Tomando Tylenol (paracetamol) para dores leves e dores em vez de aspirina e Advil (ibuprofeno), que podem afinar o sangue e contribuir para o sangramento
- Evitar diluentes do sangue, como Coumadin (varfarina) e Plavix (clopidogrel)
- Escovar e usar fio dental para evitar ter que ter um dente puxado
- Usando joelheiras, capacetes e equipamentos similares para proteger as crianças de lesões
- mobiliário que não tem cantos vivos
- "A hemofilia é uma condição administrável com as terapias atuais", diz Ahmed Sawas, MD, médico da Columbia Doctor, em Nova York.
- "Sistemas adequados de tratamento e suporte podem ajudar pacientes com hemofilia a viver vida saudável e produtiva ", diz o Dr. Sawas.
