Síndrome do X Triplo - Sintomas, Diagnóstico & Tratamento

Mulheres com um cromossomo X extra em suas células podem não apresentar sintomas dessa condição.

Síndrome Triple X - também chamada de síndrome XXX, trissomia X ou 47, aneuploidia XXX é uma doença genética na qual uma mulher carrega um cromossomo X extra em cada uma de suas células.

Normalmente, as mulheres têm dois cromossomos X por célula, e os homens têm um X e um Y.

Mas na síndrome do triplo X, como o próprio nome sugere, três cromossomos X estão presentes

Às vezes, apenas algumas das células do corpo contêm o cromossomo X extra, uma forma da síndrome do triplo X chamada mosaicismo.

Embora seja um distúrbio genético, a síndrome do triplo X

No entanto, há algumas evidências de que a incidência de triplo X aumenta com a idade materna (isto é, mulheres que são mais velhas quando dão à luz).

O cromossomo X extra geralmente resulta de erro aleatório quando o óvulo ou espermatozóide dos pais está se formando.

No mosaicismo, o erro acontece durante a divisão celular no início do desenvolvimento do feto.

Quão Comum é a Síndrome do Triplo X?

Embora a síndrome do triplo X seja rara, pode não ser tão rara quanto os números sugerem.

Na estatística mais citada , o triplo X ocorre em cerca de um em cada 1.000 nascimentos femininos, o que significa que cinco a 10 mulheres nascem com a síndrome do triplo X todos os dias nos Estados Unidos.

Mas já que muitas meninas e mulheres não apresentam sintomas leves ou triplos X, alguns pesquisadores estimam que apenas 10% dos casos são diagnosticados e que os números reais são maiores.

Síndrome do X Triplo Sintomas

Embora os sintomas e características físicas associados à síndrome do triplo X variem amplamente entre meninas e mulheres - com alguns sem sintomas ou características físicas incomuns - a estatura alta é a característica mais comum

Outras características físicas, de desenvolvimento e comportamentais associadas à síndrome do triplo X incluem:

• Dobras da pele que descem e cobrem a estalagem Canto dos olhos
• Espaçamento amplo entre os olhos
• Tônus muscular diminuído (hipotonia)
• Quinto dedo curvo (clinodactilia)
• Pequena circunferência da cabeça
• Menor peso médio ao nascer
• Dificuldades de aprendizagem, como atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, e dificuldade de leitura
• Atrasos nas habilidades motoras, como sentar e andar
• Problemas no processamento
• Problemas comportamentais e emocionais, incluindo transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) , ansiedade e depressão
• Falência ovariana prematura ou malformações do ovário (embora a infertilidade seja rara)
• Irregularidades menstruais
• Constipação ou dores abdominais
• Pés chatos
• Concavidade ligeira do esterno

forma de mosaico da síndrome do triplo X, menos células têm o cromossomo X extra, então sintomas e características, quando estão presentes, são mais leves.

Convulsões ou anormalidades renais (como ter um único rim, ou um malformado), são possíveis no triplo X mas raro - eles são Em quase 10% dos casos, a maioria das meninas e mulheres com síndrome do triplo X geralmente tem inteligência normal, mas os escores de QI, especialmente os verbais, tendem a ser 10 a 15 pontos abaixo dos irmãos ou dos grupos controle. , de acordo com a Organização Nacional para Desordens Raras (NORD), especialmente se as dificuldades de aprendizagem não forem tratadas precocemente

Anomalias cardíacas foram observadas em alguns casos isolados, de acordo com a NORD.

Triple X Syndrome Diagnosis

Triple A síndrome X pode ser diagnosticada no período pré-natal, através de CVS (coleta de amostras de vilosidades coriônicas, nas quais amostras de tecido são retiradas da placenta) ou por meio de amniocentese.

A condição também pode ser diagnosticada através de um exame de sangue pós-nascimento se houver atraso no desenvolvimento tom ou outras características físicas associadas ao triplo X levam o médico a suspeitar disso.

Tratamento de Síndrome do X Triplo

Embora o cromossomo X extra nunca possa ser removido, a intervenção precoce, como fala ou fisioterapia, pode ajudar, assim como o aconselhamento de meninas no ensino médio e na adolescência.

anormalidades renais e cardíacas, que embora raras sejam possíveis no triplo X, também são recomendadas.

Mulheres que experimentam períodos tardios, anormalidades menstruais ou que têm dificuldade em conceber devem ser avaliadas quanto à insuficiência ovariana primária.