Key Takeaways
Mais de 30 milhões de americanos
É necessária uma média de sete consultas médicas para se obter um diagnóstico preciso de uma doença rara.
A triagem neonatal para doenças raras é um passo importante para o diagnóstico preciso. e tratamento
Embora o câncer e as doenças cardíacas recebam muita atenção da mídia, dinheiro para pesquisas e avanços farmacêuticos, outro grupo de doenças que afeta quase um em cada dez americanos recebe pouca atenção. Juntas, elas são chamadas de doenças raras.
Existem aproximadamente 7.000 doenças raras - definidas pelos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) como condições que afetam 200.000 pessoas ou menos. Algumas de que você provavelmente já ouviu falar - como espinha bífida, fibrose cística ou síndrome de Tourette -, mas o restante pode ser mais obscuro.
A maioria é causada por uma mutação genética ou defeito, e a maioria afeta crianças e não tem cura . Aqui estão 10 fatos que todos devem saber sobre doenças raras.
1. As doenças raras afetam quase 30 milhões de americanos combinados. Quando se leva em conta o número total de pessoas vivendo com uma doença rara nos Estados Unidos, elas não parecem tão raras.
Para perspectiva, considere que em 2014 , havia 14,5 milhões de americanos com histórico de câncer, segundo a American Cancer Society. E 1,5 milhão de americanos sofrem um derrame ou ataque cardíaco a cada ano. Doenças raras, em comparação, afetam muito mais pessoas.
2. Pode levar vários anos para diagnosticar uma doença rara. Muitas doenças raras têm sintomas inespecíficos, como dor, fraqueza e tontura, que podem dificultar o diagnóstico. Eles também podem ser difíceis de diagnosticar porque são tão incomuns. O seu médico pode nunca ter visto um caso semelhante e pode nem mesmo perceber que existe uma doença específica.
Além disso, pode levar semanas ou meses até você marcar uma consulta com um especialista. Então, se esse especialista não for o correto, você pode esperar meses antes de ver o próximo. Pacientes com doenças raras visitam mais de sete médicos em média antes de receber um diagnóstico preciso, de acordo com um estudo de 2013 publicado no Journal of Rare Disorders.
Embora seja certamente frustrante, é importante que você não desista de procurar um diagnóstico preciso, se você suspeitar de uma doença rara ou algo mais comum. Continue a consultar o seu médico de cuidados primários, que pode ajudar a rastrear seus sintomas e informá-lo se alguma nova pesquisa tiver sido feita que possa ajudar.
3. Apenas 5% das doenças raras têm tratamentos. A pesquisa de medicamentos que ajuda um número limitado de pessoas pode ter um custo proibitivo para as empresas farmacêuticas. (Lembre-se, o grupo de pacientes em perspectiva com uma condição rara é, por definição, inferior a 200.000, comparado ao grupo daqueles que poderiam tomar medicamentos redutores de colesterol, por exemplo.)
Em resposta, a Food and Drug Administration ( A FDA) criou o Escritório de Desenvolvimento de Produtos Órfãos (OOPD) em 1983 para oferecer subsídios e outros incentivos às empresas farmacêuticas para pesquisa.
4. Testes genéticos podem ajudar a diagnosticar muitas doenças raras, mas não todas O teste genético identifica uma causa genética em cerca de 25% a 30% dos casos. Como mencionado acima, mesmo com um diagnóstico, ainda é improvável que exista uma cura ou mesmo tratamento para qualquer doença rara.
No entanto, um dos principais benefícios de obter um diagnóstico definitivo de uma doença rara é a paz de espírito. Você também pode ter mais facilidade em conseguir um seguro para cobrir as contas, procedimentos e exames médicos, uma vez que uma condição tenha sido diagnosticada.
Recomenda-se o rastreio neonatal para doenças raras . Os requisitos de rastreio para recém-nascidos variam de estado para estado, mas tornam-se cada vez mais rotineiros, especialmente para fibrose cística, doença falciforme e outras condições em que a detecção precoce e o tratamento pode melhorar os resultados para a criança
Mesmo sem a cura para uma condição em particular, o diagnóstico precoce é importante para prevenir a morte ou a incapacidade e para ajudar as crianças a atingir seu pleno potencial.
6. O teste pré-natal para doenças raras está se tornando mais avançado . Agora é possível testar cedo na gravidez de uma mulher para um punhado de doenças raras, incluindo síndrome da Trissomia 18, também conhecida como síndrome de Edward, e Trissomia 13, também conhecida como síndrome de Patau. O procedimento é um exame de sangue simples que pode ser realizada logo na 10ª semana de gravidez. Mais triagem pré-natal para outras doenças raras está no horizonte.
7. Alguns tipos de câncer são doenças raras.
Existem cânceres que raramente são incluídos no limiar da doença rara. Exemplos incluem câncer de língua (cerca de 39.500 pessoas terão câncer de cavidade oral ou orofaringe em 2015), câncer de tireoide (cerca de 62.000 casos foram diagnosticados em 2014), e câncer testicular (8.430 novos casos de câncer testicular serão diagnosticados em 2015), de acordo com a American Cancer Society.
8. Ter uma doença rara pode ser caro.
Entre visitas a vários especialistas, viajando centenas de quilômetros a centros especializados e pagando por exames e procedimentos que podem não estar cobertos pelo seguro, os custos associados a uma doença rara podem ser debilitantes. Existem, no entanto, numerosos grupos que podem ajudar com os custos. A Organização Nacional para Doenças Raras tem um programa de assistência ao paciente, e a Rare Disease United relaciona outras organizações e sites por recursos.
9. Encontrar um grupo de suporte é importante
. Uma doença rara pode ser isolante tanto para o paciente como para o cuidador, especialmente quando é o seu filho que tem a doença. A conexão com os outros pode ser essencial, não apenas para apoio, mas também para compartilhar informações e recursos. Encontre um grupo de apoio através da Organização Nacional de Doenças Raras.
10. O Dia das Doenças Raras é no dia do pulo
. Adequado para doenças raras, o dia nacional de conscientização é em 29 de fevereiro, uma data que está apenas no calendário a cada quatro anos. (Mudou-se para 28 de fevereiro em anos sem salto). O dia foi iniciado pela Organização Européia para Doenças Raras e agora é reconhecido mundialmente. O símbolo para a consciência da doença rara é uma fita listrada de zebra.
